本报讯（穆细院）脸上、身上有痣并不离奇，但如果看到有人的嘴唇、手脚指端都有痣，要提醒他做结肠镜，可能会救他一命，甚至拯救他的家族。因为，口唇还有四肢指端都长有黑痣，很可能是罕见的黑斑息肉病综合征（P-J综合征）的征兆。
近日，年仅7岁的甜甜（化名）突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐，年迈的爷爷带着她辗转多家医院，均难以确诊、无法治疗，遂来到市妇幼保健院就诊。此时已是次日凌晨2点，甜甜已出现重度脱水合并休克。经医生检查后，初步判断为典型的肠梗阻。副主任医师户佐珍推断造成患儿肠梗阻的原因正是其家族遗传的黑斑息肉综合征引发的肠套叠。
由于剧烈的疼痛和严重的脱水，患儿生命已危在旦夕，户佐珍立即组织团队实施开腹探查手术，发现患儿病变肠管高度扩张呈紫黑色，小肠一层套一层叠缩在一起形成胳膊粗的巨大梗阻，40厘米长的梗阻肠管竟然套叠了80厘米的小肠；在套叠起始部可见直径约3厘米的息肉。医生顺利切除了坏死肠管及息肉，并仔细检查了其他肠管，暂未发现可触及息肉后，将患儿转入儿童重症监护室（PICU）进行治疗。术后，患儿恢复良好，目前已痊愈出院。
户佐珍说，P-J综合征又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，是一种常染色体显性遗传性疾病，具有明显的家族遗传性。临床上十分罕见，在我国发生率仅为120万分之一。患者常常反复发作腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑，严重者可引发肠套叠、肠梗阻或癌病。目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%，发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。因此，建议患者本人和家族成员对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，尽早干预。