□本报实习记者 马军 通讯员 王美娟
9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”。如何预防出生缺陷？记者采访了昌吉市人民医院儿科主任杨艳丽。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿在出生前即已存在的结构或功能异常，这些异常可能由遗传因素、环境因素或两者共同作用引起。
“出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，也给家庭带来沉重的经济和精神负担，甚至成为社会关注的重要公共卫生问题。”杨艳丽开门见山地指出了出生缺陷防治工作的重要性。
杨艳丽进一步解释，常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、唐氏综合征等。
三级预防：构筑出生缺陷防线
针对出生缺陷的防治，我国建立了完善的三级预防体系。杨艳丽对此进行了详细解读：
一级预防：孕前干预，防患于未然。“一级预防是在怀孕前采取的措施，是预防出生缺陷最有效、最经济的方法。”杨艳丽强调。一级预防包括：婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等。
此外，杨艳丽还提醒，35岁以上的高龄孕妇、有遗传病家族史的夫妇、曾生育过出生缺陷儿的夫妇等人群，需要特别重视孕前咨询和检查。
二级预防：孕期筛查，早发现早干预。二级预防是指在孕期通过产前筛查和产前诊断，早期发现严重出生缺陷，及时干预。
“现在我们有很多先进的产前筛查和诊断技术。”杨艳丽介绍，“如孕早期的NT超声检查、孕中期的唐氏筛查、无创DNA检测等筛查方法，以及羊水穿刺、绒毛活检等诊断技术，能够有效发现染色体异常和某些结构异常。”
产前筛查和诊断不是为了“淘汰”胎儿，而是为了早期发现问题，为后续的治疗和干预提供时间窗口。“有些出生缺陷如先天性心脏病，在产前发现后，可以在出生后第一时间进行手术治疗，大大提高治疗效果。”杨艳丽说。
三级预防：出生后干预，减轻残疾程度。三级预防是指对已出生的缺陷婴儿进行早期筛查、早期诊断和及时治疗，减轻残疾程度，改善生活质量。
“新生儿疾病筛查是三级预防的重要措施。”杨艳丽说，“通过采集新生儿足跟血，可以筛查出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病，这些疾病如果早期发现并及时治疗，患儿可以像正常孩子一样成长发育。”
此外，新生儿听力筛查、早期先天性心脏病筛查等也是三级预防的重要内容。
技术进步：防治更精准
随着医学技术的发展，出生缺陷的防治手段日益丰富和精准。“基因测序技术的进步使我们能够更准确地识别导致出生缺陷的遗传因素。胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术可以帮助有遗传病风险的夫妇选择健康的胚胎，避免遗传性出生缺陷的发生。”杨艳丽介绍。
高通量测序技术在产前筛查中的应用，使得无创产前检测（NIPT）能够更加准确、全面地筛查染色体异常。超声技术的进步使我们能够在孕期更清晰地观察胎儿结构，发现更细微的异常。
技术是一把双刃剑，杨艳丽说：“我们需要合理应用这些技术，避免技术滥用带来的伦理问题。同时，要认识到技术不是万能的，许多出生缺陷仍然无法在产前被发现。”
孕期营养：健康未来的基石
备孕期和孕期应保持健康的生活方式，及时婚检和孕检，杜绝烟酒、避免擅自用药，远离有毒有害物质。建议孕前3个月至孕早期3个月每天补服0.4毫克叶酸，预防神经管畸形。
孕期摄入适量的营养也非常重要。“妊娠期营养摄入过少，会直接影响胎儿的生长发育；而摄入过多，则可能导致孕妇体重过度增加，增加妊娠期糖尿病、妊娠期高血压的风险。”杨艳丽说。
孕期膳食应遵循食物多样、谷类为主、合理搭配的原则。杨艳丽建议，主食每天摄入200—250克，其中全谷物和杂豆类约占1/3，适量搭配薯类，以提供B族维生素、矿物质和膳食纤维。每天蔬菜摄入量不少于300克，且新鲜深色蔬菜应占一半以上；摄入低升糖指数的水果，如苹果、梨、桃、柚子、蓝莓、草莓等。
孕期尽量保证每天饮用1—2杯奶，并适量摄入豆制品，如约100克豆腐或一大杯豆浆。在平衡膳食的基础上，应常吃含铁丰富的食物，选用碘盐，并合理补充叶酸和维生素D。从孕中期开始，孕妇还应每天进行30分钟的中等强度身体活动。
很多孕妇会出现不同程度的妊娠反应，此时应如何保证营养摄入？杨艳丽说，当妊娠反应严重影响进食时，孕妇不必过分强调平衡膳食和规律进餐，应根据自己的口味选择清淡适口、容易消化的食物，采取少食多餐的方式，优先保证主食的摄入。还可以适量增加摄入维生素B6，尝试一些含姜的食物，如姜汁撞奶、姜汁甘蔗汁，以缓解孕吐。
现实挑战与未来展望
杨艳丽指出，当前仍面临地区发展不均衡、农村服务可及性低、公众认知不足及部分技术费用高等挑战。她呼吁加强健康教育、完善基层服务、推动科研创新，开发更准确实惠的技术。“随着医学与社会支持的进步，我们有望更好地守护每一个新生命。”杨艳丽说。
医者心声：愿每个孩子健康诞生
“作为一名儿科医生，我最开心的时刻就是看到健康的宝宝平安出生，听到他们响亮的哭声。每一个新生命都是希望的象征，都值得我们去全力守护。”采访最后，杨艳丽分享了她从医多年的感受，“预防出生缺陷是一项系统工程，需要个人、家庭、医疗机构和全社会共同努力。希望通过预防出生缺陷日这样的活动，能够提高公众对这一问题的认识，让更多人参与到出生缺陷防治工作中来。希望每一对计划怀孕的夫妇都能重视孕前保健，主动接受婚前医学检查和孕前优生健康检查；每一位孕妇都能定期进行产前检查，接受产前筛查；每一个新生儿都能接受新生儿疾病筛查。”