嘉兴一院心脏中心 精准诊治罕见Brugada综合征患者

　　■严晓文

　　近日，一名55岁男性患者因“突发意识丧失2小时”被紧急送入嘉兴大学附属医院(嘉兴市第一医院)。在转运途中及急诊室内，患者反复发生多次心室颤动，命悬一线。经紧急电除颤复苏后，医院心脏中心针对罕见病——Brugada综合征（被称为“心脏隐形杀手”），启动多学科协同救治，最终成功挽救患者生命。

　　急诊识别揪出“隐匿杀手”

　　患者入院时病情极其危重。首诊医生李佳寅副主任医师从常规心电图中找到了关键的诊断线索——

　　该患者心电图显示V1-V3导联出现典型的“穹窿型”ST段抬高，结合其突发晕厥及反复室颤的病史，是Brugada综合征的强烈指向。

　　Brugada综合征是一种遗传性心律失常疾病，患者心脏结构通常正常，但离子通道功能异常，极易导致恶性室性心律失常，是青壮年猝死的重要原因之一。其心电图表现具有特征性，但也易被忽视或误诊。

　　电生理检查锁定诊断“金标准”

　　为进一步明确诊断与风险评估，由心脏电生理亚专业负责人莫斌峰副主任医师主导，在导管室团队的配合下，为患者进行了微创心脏电生理检查（EPS）。检查中成功诱发出心室颤动，这为Brugada综合征的诊断提供了国际公认的“金标准”依据。同时，心脏中心心电科团队对患者动态及多次静息心电图进行了精细的序列分析，为诊断提供了持续的专业支持。

　　基因测序揭开遗传“密码”

　　诊断并未止步于临床。为追溯病因并指导家族风险管理，心脏中心为患者进行了基因检测。结果检出SCN5A基因存在杂合致病性突变，从分子层面确诊了其为常染色体显性遗传性心律失常。这一精准诊断，不仅明确了患者个体的疾病本质，也为其家族成员进行早期筛查与干预提供了科学依据。

　　规范决策植入“体内除颤卫士”

　　根据国际治疗指南，对于具有自发型I型心电图、晕厥史且电生理检查可诱发室颤的Brugada综合征患者，其心脏性猝死风险极高。植入植入型心律转复除颤器（ICD）是当前最有效的预防手段之一。ICD能24小时不间断监测心律，一旦发生恶性室颤，可在数秒内自动识别并进行除颤，是患者的“生命卫士”。

　　经心脏中心团队多学科（MDT）讨论，并与患者家属充分沟通后，中心很快为患者实施ICD植入术，术后患者恢复良好。

　　多学科协同一体化诊疗模式的胜利

　　“本例患者的成功救治，是一次多学科团队紧密协作的典范。”心脏中心副主任翟昌林主任医师总结，“从急诊的敏锐识别、电生理的精准确诊、基因的溯源诊断，到ICD的植入预防，我们实现了对罕见危重心律失常疾病的完整诊疗闭环，体现了中心在疑难病症诊治上的强大综合实力。”

　　常见的表现和反应是什么?

　　Brugada综合征多见于青年男性，症状常于夜间或静息时发生。发热、饱餐、低钾血症或使用特定药物可能诱发心律失常，需引起警惕。