花季少女 “大姨妈”迟迟不来 一查竟是男儿身

　　■万颖

　　美美（化名）从小就是个“女孩”，长长的辫子、鲜艳的裙子，是她的最爱。可是随着年龄的增长，美美开始忧愁起来，因为她发现自己与小伙伴们有所不同，自己同龄的好朋友一个个都来“大姨妈”了，可她的“大姨妈”迟迟不来。

　　美美在父母的带领下来到了嘉兴市妇幼保健院长三角名医馆，挂了浙江大学医学院附属妇产科医院谢臻蔚名医团队汪银锋主任的门诊。汪主任通过问诊、检查（彩超及磁共振检查），发现美美的身体内没有子宫、卵巢，但是却有男性的性腺器官——睾丸。美美进一步完善了染色体检查，发现染色体核型分型是46，XY，原来美美患上了一种罕见的疾病——雄激素不敏感综合征。

　　养了17年的女儿突然被告知是“儿子”，这样的结果给美美的父母带来了不小的冲击。

　　经过汪主任的详细讲解与耐心地开导，美美和父母逐渐认识了这个疾病，并且开始接受这个事实。因为美美体内的睾丸并不在正常位置，“是一颗定时炸弹”，随时都有恶变的风险，且美美及其家人已经习惯了她女性的社会性别，与汪主任商量后他们决定切除美美体内的睾丸。

　　这个疾病比较罕见，因这类疾病在嘉兴市妇幼保健院行“腹腔镜下双侧睾丸切除术+腹股沟疝修补术”，还是首例。手术由“名医到嘉”引进的汪银锋主任主刀，妇科九病区、手术室医护等全力配合，手术顺利。术后美美将开启“她”新的人生。

　　什么是雄激素不敏感综合征？

　　雄激素不敏感综合征是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病。患者染色体核型是男性。根据体内对雄激素的抵抗程度不同，分为完全雄激素不敏感综合征、部分雄激素不敏感综合征、轻型雄激素不敏感综合征。

　　雄激素不敏感综合征临床表现有哪些？

　　完全雄激素不敏感综合征：患者常具有女性生殖器外形，有正常发育乳房，常被认为是女性，但因为体内无子宫，故无月经来潮，阴毛和腋毛生长稀疏或缺失。常在腹股沟管内发现睾丸。

　　部分雄激素不敏感综合征：患者存在不同程度的外生殖器畸形，常伴有隐睾，乳房及精子发生受到影响。

　　轻型雄激素不敏感综合征：相对较少见，表现为男性体态，但阴茎、精子发生可能受损，面部及身体毛发稀疏。

　　如何治疗？

　　雄激素不敏感综合征需要患者及其家属共同参与一个长期的治疗过程，制定个体化、灵活的综合治疗方案，主要包括性别分配、手术治疗、激素替代、心理治疗和遗传咨询等。