■胡 月
优生优育的观念现在已经深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,还要考虑夫妻双方自身情况和生活工作环境,评估这些因素对怀孕的影响。今天我们来听听嘉兴市妇幼保健院的专家怎么说。
到底什么是遗传咨询?
遗传咨询是由从事医学遗传的专业医生通过与咨询者交流,详细了解咨询者的病史资料以及家系情况后,通过确定疾病的类型、遗传方式、评估子代再发风险及提出干预措施,使咨询者认识和了解相关风险,就咨询者提出的生育问题提供建议和指导,从而尽可能帮助咨询者获得健康后代。
遗传咨询目的是什么?
最重要的目的是降低遗传病患儿的出生,预防出生缺陷。
遗传咨询的对象有哪些呢?
1.产前筛查(早唐、中唐、无创DNA筛查)报告异常的孕妇;
2.羊水穿刺报告异常的孕妇;
3.单一或多发先天畸形及出生缺陷病患儿及父母;
4.智力障碍或发育迟滞患儿及父母;
5.染色体平衡易位或有反复流产、死胎等不良妊娠史的夫妻;
6.预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇;
7.产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性者;
8.原因不明的不孕不育的夫妻;
9.原发性闭经或性发育异常患者;
10.遗传病家系的患者和其他成员;
11.家系中存在近亲婚配情况,或近亲结婚的夫妻;
12.有环境致畸物接触或暴露史。