■胡月
“我们俩都很健康，没有不良生育史，为什么我的孩子得了遗传病？”
“我在怀孕期间，所有产检都正常，为什么我的孩子患有遗传病？”
“我们家族没有遗传病，为什么我的孩子会患遗传病？”
我们经常会看到类似的问题，是意外还是偶然？其实真正的原因是患儿得了单基因遗传病。其实每个人都可能携带有隐性遗传病致病基因变异却没有临床表现，但携带者生育后代时，可能会将变异遗传给下一代，导致患儿的出生。那么我们如何做好优生优育呢？现在我们来了解一下遗传病携带者筛查。
遗传病携带者筛查是一种科学性、预防性的健康检查方法，它通过检测我们的基因，可以让我们了解自己是否携带有某些致病基因变异，而这些基因变异可能会影响我们的后代。
哪些人群应该做携带者筛查？
健康的夫妻也有可能生育遗传病患儿，我们鼓励所有健康的育龄夫妻都进行携带者筛查，如果你准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝或者是血缘相近的夫妻，建议咨询医生进行遗传病携带者筛查。
什么时间做遗传病携带者筛查？
在备孕期或早孕期都可以。最佳检测时间为备孕期，高风险夫妇可通过了解自身所携带的基因选择最适合的妊娠方式。如果已经怀孕，建议尽早进行该项检查，以确保有充足的时间进行后续的产前诊断。
遗传病携带者筛查可检测哪些疾病？
嘉兴市妇幼保健院的胎儿医学中心可针对人体多个系统，151种疾病进行遗传病携带者筛查，如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血检测、脆性X综合征、耳聋基因检测等。
在孕前和早孕期做好遗传病携带者筛查是避免遗传病患儿出生的有效措施，如果有任何问题，可来胎儿医学和遗传咨询门诊详细咨询。
门诊时间：胎儿医学门诊（周一至周日全天）
遗传咨询门诊（周一至周四全天、周五上午）
优生咨询门诊（周二上午、周五上午）
门诊地点：门诊三楼第一候诊区（嘉兴市妇幼保健院）