■记者 朱静燕 通讯员 包璐晨
还记得2014年风靡全球的一项“ALS冰桶挑战”公益活动吗？当年，刘德华等国内知名人士也都纷纷参与，让越来越多人开始关注“ALS病”这一罕见病。
“ALS病”全称“肌肉萎缩性侧索硬化症”，患者感觉身体像是被逐渐冰冻住一样，因此也被俗称为“渐冻人症”。
为唤起世人对“渐冻人症”的普遍重视和社会关爱，从2000年起，“渐冻人”协会国际联盟正式确定每年的6月21日为“世界渐冻人日”。
今年6月21日，是第23个“世界渐冻人日”。“希望社会公众能认识和关注‘渐冻人症’，给予这个人群更多帮助。”嘉兴市中医院神经内科副主任医师任宏伟表示。
发病率不高，但被称为“五大绝症”之一
即使曾靠“冰桶挑战”成功破圈，但对于很多人而言，“渐冻人症”仍是一个陌生的名词。
“渐冻人症”是一种与运动神经元相关的进行性神经变性疾病，患者因运动神经元逐渐受到损害，会导致肢体无力、肌肉萎缩，随着病程发展，患病后期的患者说不清楚话、吞咽困难，最后常由于呼吸麻痹而致死亡。
“该病目前无法治愈，而致病病因和发病机制也尚不清楚，只能对症治疗延缓病情。”任宏伟说，病人一旦确诊为“渐冻人症”，一般只有3-5年的寿命。
即使近年来“渐冻人症”的确诊率上升了，但就整体而言，“渐冻人症”的发病率并不高。不过，迄今为止，治疗“渐冻人症”仍是一个世界难题，甚至被世界卫生组织列为五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。
“‘渐冻人症’治疗目前还有很多困难，主要是特效药少和治疗手段难以逆转病情。”任宏伟说，患者多见于青壮年，一般发病年龄在40-50岁阶段。此外，男性的发病风险略高于女性。
误诊率高，早期易与颈椎病等混淆
在临床上，很多“渐冻人症”患者的早期症状并不典型，甚至很容易与颈椎病、肩周炎等疾病混淆。
50多岁的曹先生（化名）几年前发现一只手拿杯子、端碗时有点无力，后来用筷子手也有些不灵活，他先在当地医院就诊，以颈椎病做了一段时间的理疗，但发现效果甚微。一段时间后，手无力的情况更严重了。此后，他来到市中医院神经内科做进一步检查。“我们为他做了肌电图、核磁共振等检查后，最终确诊为‘渐冻人症’。”任宏伟回忆说，确诊后，他们为曹先生进行了对症治疗，但因为曹先生从发病到确诊的时间较长，即使对症治疗后他的病程进展也发展快速。
没几年，曹先生的病情就加重了，先是因为吞咽困难而吃不下饭，要靠鼻饲管进行喂食；接着因为呼吸肌受累而导致氧饱和度下降，他需要住院长期使用呼吸机，这种情况又增加了肺部感染等风险。坚持治疗了3年多后，曹先生因并发症去世。
“像曹先生这样的病人，在‘渐冻人症’患者中并不少见。“任宏伟表示，“因为‘渐冻人症’早期症状隐秘，病人往往从第一次就诊到最后确诊，要花费八个月到一年半的时间。”
专科诊治，早发现早诊治是关键
因此，神经内科医生提醒，一旦出现手上、脚上肌肉频繁颤动且长时间不能缓解，并伴随着一侧肢体无力、肌肉萎缩的情况，或者两侧肢体出现肌肉量不一致的情况，就要多加关注。
“典型的‘渐冻人症’患者，手部肌肉会出现萎缩，尤其虎口处肌肉凹陷会很明显。”医生建议，平时可以多观察自己的双手、四肢，可以做做手指并指分指动作、手指间夹纸等练习来观察。
“如果无法做到分指、并指动作，无法用手指夹紧一张纸，就要及时找神经科专科医生就诊、检查，以免‘渐冻人症’患者漏诊、误诊，耽误治疗。”医生强调，一旦出现相关症状，一定要到三甲医院做一个肌电图检查。因为肌电图可以帮助识别患者的神经损伤，比如肌肉有没有失去神经元支配，所以肌电图对于“渐冻人症”等运动神经元病的诊断是很重要的。
“渐冻人症”是一种不可逆性、致死性的运动神经元疾病，一旦确诊，对病人及其家庭的打击很大。“不过，随着科学技术和医学水平的提升，患者通过药物治疗、呼吸支持治疗等维持性治疗，加之日常护理，还是可以在一定程度上延缓病情的发展。”任宏伟说，“所以早发现早诊治特别重要，甚至可以说是非常关键。”