■沈雅琦
2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”，旨在呼吁全社会提高对唐氏综合征的认知和关注，提倡适龄婚育，降低唐氏综合征发生风险，科学孕育健康新生命。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下，由英国著名医生John Langdon Down的姓氏命名而翻译得来。唐氏综合征又称21三体综合征 ，其致病原理是由于人体细胞增加了一条21号染色体所致的染色体病，它是人类最常见、最早被确定的一种染色体疾病。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，以及存在眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜等特殊面容特征。
预防唐氏综合征的有效方法有哪些？
唐氏综合征在新生儿中发生率为1/800~1/600，目前尚无有效治疗方法，规范开展产前筛查和诊断可明显减少其发生，是家庭孕育健康宝宝，也是提高出生人口素质和妇幼健康水平中最为根本、经济、有效的措施之一。
高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素等等均属于唐氏综合征高风险人群，应在孕前接受遗传咨询，怀孕后应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，建议对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。
适龄生育，避免高龄妊娠可以降低唐氏儿出生的可能。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是积极预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。
唐氏综合征的发生大多数为偶发性，每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，非高龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。目前被普遍接受的筛查方法有：超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT筛查）、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。NT筛查一般在孕11～13+6进行，血清学筛查分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。目前来说在孕18-28周时，进行羊水穿刺是当下检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
关爱特殊天使 我们在一起
若家长发现孩子出现特殊面容、认知能力落后等相关问题，建议尽早带孩子到医院做相关检查，做到早发现、早干预、早获益。
越早的康复介入对“唐宝宝”的生长发育越有帮助，早期的康复训练可以明显改善患儿的运动、语言、认知理解等能力，建议患儿父母到正规医疗机构进行康复治疗。
通过运动训练、言语训练、作业训练、感觉统合训练、引导式教育及相关的物理治疗等方法，可最大程度开发患儿的潜能，为后期提高生活质量、参与社会活动提供保障。
世界上有一些特殊的孩子，他们既没有漂亮的五官，也没有健康的体魄，可能一生都需要家人照顾与陪伴，但他们依然可以拥有世间的美好。关注唐氏儿，时刻与他们同行，给孩子的未来多一些机会，让父母心中多一丝慰藉。