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年仅5岁却已骨折6次，在本该活泼好动的年纪里，却被轮椅禁锢……桐桐（化名）是西北妇女儿童医院小儿普通骨科近期接诊的一名患儿。据家里人讲，孩子出现多次骨折并不是因为过分淘气，而是避无可避，仅是日常生活中的轻微碰撞也可能使其骨折。更为严重的是，随着桐桐逐渐长大，在一次开怀大笑后，竟然也引发了骨折。经全面检查，最终，桐桐被确诊为一种罕见的遗传性疾病——成骨不全症，也就是大家口中的“瓷娃娃”。
“脆骨症”会遗传 仅能对症治疗
“成骨不全症又称‘脆骨症’，是最常见的单基因遗传性骨病。新生儿患病率约为1/15000~1/20000。”科室姜海医生介绍说，之所以称其为“瓷娃娃”，是因为患儿的骨骼严重骨质疏松，就像瓷器一样，一碰就碎。多表现为轻微外力下就容易骨折，一个部位可反复多次骨折，也可能是身体的多个部位在不同时期骨折。严重者，甚至在宫内就会发生骨折。很多患儿一生要经历多次骨折，从骨折、治疗制动，到加重骨质疏松、再次骨折，从而形成恶性循环。多次骨折直接造成患儿容易出现下肢骨骼的畸形，尤其是股骨，严重影响患儿的下肢行走功能。有的患儿需终身坐轮椅生活，这给患儿及家庭带来了莫大的痛苦和沉重的负担。
记者了解到，该病会遗传。但目前尚无针对成骨不全症致病基因突变的有效治疗方法，现有治疗仅为对症治疗，致力于增加患者的骨密度，降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。桐桐不能独立行走，只能依靠轮椅。科室医护人员在尽可能保护其安全的情况下，通过内养外治为桐桐提前预防骨折发生。
预防罕见病 孕前筛查是有效途径
如何让骨头硬起来？先内养。“骨代谢包括骨形成和骨吸收两个主要过程。”姜海告诉记者，钙和维生素D在骨形成中起着主要作用。成骨不全症的儿童需要每天补充适量的钙和维生素D。后外治，针对早期发现的成骨不全症儿童可以通过静脉输注帕米膦酸二钠或唑来膦酸治疗，能有效提高骨密度、增强骨强度，减少骨折的次数或避免骨折。通过药物治疗可以打破成骨不全症儿童骨质疏松的恶性循环，显著改善患儿的生活质量。成骨不全症儿童的治疗是一个系统工程，治疗很关键，护理也尤为重要。经过初步治疗后，桐桐将在专业医护的帮助下开始进行康复训练，增强肌肉力量，改善活动能力，尽早摆脱轮椅，独立生活。
据了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。姜海提醒，对于患有成骨不全的育龄期成人，备孕时建议咨询医学遗传中心和辅助生殖中心，通过第三代试管婴儿技术，可以剔除成骨不全的致病基因，生育出一个健康的宝宝。早期甄别宝宝是否患有成骨不全症，重点关注胎儿期超声。正常宝宝在宫内超声显示股骨力线为直，如检查显示宝宝的股骨有轻微的弯曲（严重的会有骨折），提示股骨有骨质疏松，就要当心。出生后注意观察宝宝的眼睛，成骨不全症宝宝大多数眼睛巩膜是蓝色的。在1岁以内，没有外伤史的情况下，出现身体某个部位的骨折，要警惕成骨不全症可能。在行走期，1年内出现2次以上的骨折，更要警惕。 记者 王江黎