2024年2月29日是第十七届“国际罕见病日”。因全球人口基数较大，罕见病其实并不“罕见”。据了解，我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。罕见病患者面临着诊断难、治疗难、药物研发难等问题，关注关爱罕见病群体，才能让更多“罕见”被看见。
近日，曾在印度电影《摔跤吧！爸爸》中饰演“小芭比塔”的苏哈尼·巴特纳格尔因罹患罕见病皮肌炎以致呼吸衰竭病逝，年仅19岁。据报道，苏哈尼从确诊到病逝仅相隔10天。
苏哈尼的离世引发了广泛的哀悼惋惜，痛心之余大家也不免疑惑，皮肌炎到底什么来头？病情发展为何如此迅猛？
2月27日，记者采访陕西省人民医院风湿免疫科医生江荷了解到，皮肌炎是一种主要累及皮肤横纹肌，以淋巴细胞浸润为主的非化脓性炎症病变，可伴有或不伴有多种皮肤损害。
江荷说，皮肌炎患者常常会出现很多特异性的皮肤病变，常见的表现有：双上眼睑和眶周紫红斑，可伴有水肿；掌指关节和指间关节伸侧红色或紫红色丘疹，有时覆有鳞屑，常对称分布；掌指关节、指间关节、肘关节、膝关节、踝关节和足跟的对称或融合的红斑及紫红斑。有的患者还会出现上背部、颈前和上胸部的红斑或紫红斑；还有指缘的皮肤粗糙，头皮红斑、非瘢痕性脱发等。
同时，肌肉症状表现为四肢肌肉进行性加重的对称性肌无力，约50％的患者还可能出现肌肉疼痛或肌肉压痛。生活中可能出现梳头及穿衣困难、下蹲起立及爬楼梯困难等，呼吸肌受累时还可出现发声困难、呼吸困难或急性呼吸功能不全。
另外，还有约1/3的皮肌炎患者伴发恶性肿瘤。
确诊皮肌炎一般需要完善血常规、肝肾功能、肌酶谱、肌炎特异性抗体和肌炎相关性抗体、肌电图、肌肉磁共振成像、肌肉超声等检查。根据病情可能还需要完善皮肤病理、肌肉病理检查等来确诊皮肌炎。同时，由于皮肌炎可能有伴发疾病及合并症，还需完善肺功能和肺部高分辨计算机断层扫描检查以及肿瘤的筛查。
江荷强调，皮肌炎作为一种难治病，只有在临床经验丰富的专科医生指导下，坚持长期、系统、正规、合理的治疗，才能达到最好疗效乃至康复。切不可乱投医、滥用药或自行减量、随意停药。
记者马相 肖雪 实习生张成