赣州市新生儿疾病筛查中心确诊一例极罕见遗传代谢病

　　近日，赣州市新生儿疾病筛查中心（赣州市妇幼保健院）通过串联质谱技术，成功确诊一例极为罕见的遗传代谢病——肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症（CPT-1缺乏症）。　　据了解，该患儿出生后并无明显异常表现，在出生满48小时后于分娩机构完成足底血采集，并送至赣州市新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查。串联质谱多种遗传代谢病筛查结果显示，多项指标异常，提示可能存在脂肪酸代谢障碍。医院随即启动召回机制，经复检及遗传代谢门诊评估，并结合基因检测，最终在患儿CPT1A基因中发现两处致病变异，确诊为CPT-1缺乏症。　　CPT-1缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，发病率极低，全球报道罕见。据流行病学统计，德国西南地区1084195名新生儿中发现1例，葡萄牙316243名新生儿中发现1例，日本200000名新生儿中筛查出1例。该病由于脂肪酸代谢障碍，在饥饿或感染等应激状态下易引发低酮型低血糖、肝性脑病等严重代谢危象，甚至危及生命。患儿若未被及时诊断与干预，可能造成不可逆的神经系统损伤。　　该院专家表示，尽管此类疾病目前无法根治，但通过早期筛查、科学饮食管理、避免长时间饥饿等措施，可有效预防急性代谢危象发生，帮助患儿实现正常生长发育。（谢 峰 涂相文）