認識掌蹠角化症

認識掌蹠角化症

李昱暉

掌蹠角化症

認識掌蹠角化症

天氣又凍又乾燥，阿坤發現他的手掌和腳掌全塊皮膚開始龜裂刺痛，以為捱到天氣回暖時便會好轉，豈料症狀不單未見減輕，反而愈來愈嚴重。

掌蹠角化症（簡稱PPK）是一種皮膚病的症狀，表現為手掌和腳掌的皮膚局部乾燥、角質層增厚，常伴多發皸裂，可無感覺，亦可出現癢痛，角化嚴重時甚至可以出現畸形，導致關節活動功能障礙。傳統上PPK按成因可以分為遺傳性和獲得性，二○二四年起專家建議將所有遺傳性的PPK歸入掌蹠表皮分化障礙（簡稱為pEDD)的範疇，以便更好地表達基因與表型的相關性。根據角化異常的來源如結構蛋白、酶、細胞通道成分和轉錄因子等來分類，命名以基因變異pEDD臨床表現的形式出現，如KRT1-pEDD點刺狀，即表示這種遺傳性掌蹠角化病出現的基因異常在角蛋白基因KRT1，而表現為點刺狀角化，這種命名方式為了更精準選擇治療。pEDD按形態分為瀰漫性、局灶性、條紋狀、點狀等。瀰漫性通常在出生之後幾個月內就可以出現，到三歲表現明顯，對成長發育影響較大。若為常染色體顯性遺傳，可在多個家庭成員中出現，阿坤的爸爸就有同樣症狀。若為常染色體隱性遺傳，可能隔代遺傳，醫生可能問不出陽性家族史。

獲得性PPK的成因多樣，如內臟惡性腫瘤相關的、全身性疾病相關的（如糖尿病）、自身免疫病相關的（如銀屑病），感染（如真菌）、濕疹、藥物、毒品、更年期、慢性壓力等。這次想提一提關於藥物或者毒物所引起的PPK，歷史上最出名應該是慢性砒霜中毒，現代如治療愛滋病的藥物核苷類逆轉錄酶抑制劑、抗瘧藥、降壓藥、葡聚糖，甚至流感疫苗等都有報道。

阿坤住在澳門，是個喜歡宅家的男大學生，病史單純，加上明確的家族史，考慮pEDD可能與某些基因突變有關，如KRT9、KRT1等，可使用潤膚保濕劑和角質剝脫劑改善症狀。至於其他患者，尤其是老年人，病史對於診斷非常重要，鑒別診斷也更複雜。一旦發現引發PPK的病因，應該治療原發疾病。

李昱暉