有一种痛，它不来自外伤，不来自炎症，却像火焰钻进骨头里，灼烧、刺痛、彻夜难眠。很多人反复检查、多次误诊，以为是痛风、风湿、神经痛，却不知道背后藏着一种罕见却凶险的遗传病——法布雷病。每年2月的最后一天是国际罕见病日，清华大学北京清华长庚医院神经内科副主任医师宋晓微带大家一起揭开法布雷病的神秘面纱。 这是一种会累积的痛
你能想象吗？一个孩子从童年起，手脚和掌心就会莫名出现剧烈的烧灼样疼痛，痛到彻夜难眠，还因为无法排汗，稍微一热就频繁中暑。
宋晓微介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，简单来说，由于基因缺陷，患者体内缺少一种关键的“清洁酶”（α-半乳糖苷酶A），导致某些物质无法被分解，像垃圾一样在肾脏、心脏、神经等全身多个器官中不断沉积，最终引发多脏器病变。
身体的“红色警报”：从手脚到心肾
宋晓微表示，法布雷病的症状多样且缺乏特异性，它像一个“隐形杀手”，悄无声息地侵蚀着患者的健康。
早期信号（儿童及青少年期）
1.肢端感觉异常：这是最典型的早期症状。患者手心、脚心常有难以忍受的烧灼感或剧痛，可因温度变化或运动而诱发，常被误诊为“生长痛”或心理问题。
2.少汗或无汗：导致皮肤干燥，运动不耐受，容易中暑。
3.皮肤血管角质瘤：在腰部、臀部、大腿或外生殖器附近出现红色或紫黑色的微小斑点。
4.胃肠道不适：进食后腹痛、腹泻、恶心呕吐，常被误诊为肠胃炎。
中晚期并发症（成年后）
随着年龄增长，代谢废物越积越多，对器官的损害进入不可逆阶段。
1.肾脏：出现蛋白尿，约30%的患者在30岁左右进展至肾衰竭，需要透析或移植。
2.心脏：心肌肥厚、心律失常、心力衰竭，这是后期患者死亡的主要原因。
3.神经系统：早发性中风（脑卒中）、听力下降。
从“无药可医”到“可防可控”
宋晓微告诉记者，法布雷病最残酷的地方在于它的“易漏诊性”。由于症状多样且缺乏特异性，患者往往在多个科室之间辗转。
目前，确诊法布雷病主要依靠酶活性检测和基因检测，对高危人群（如不明原因的左心室肥厚、早发性中风、年轻透析患者）进行筛查是揪出这个“隐形杀手”的关键。
宋晓微称，过去，法布雷病患者只能针对疼痛、蛋白尿等症状进行对症治疗。如今，随着医学进步，针对病因的治疗已为患者带来曙光。
宋晓微温馨提示，如果自己或身边的人存在无法解释的肢端灼烧感、少汗、皮肤红点，同时伴有家族史，请警惕法布雷病的可能，及时到正规医院的神经科、肾内科或遗传咨询门诊就诊。 （据央视报道）