■记者 王江黎 在医学世界里，罕见病就像人类基因库随机掉落的“限量盲盒”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
目前全球已知罕见病7000多种，白化病发病率约1/20000，肢端肥大症6-18人/百万，个别超罕见疾病全球患者不足百人……这种统计学上的小概率事件，落在个体身上却是100%的人生剧变。
每年二月的最后一天是“国际罕见病日”，这背后是全球约3亿罕见病患者等待被“看见”。2月27日，记者走进西北妇女儿童医院走访了几位罕见病患儿，让我们一起来了解，他们为何生来自带“困难模式”？现代医学如何助力这些小小“孤勇者”走出困境。
脐带血助4岁“黏宝”“重装”生命系统
西北妇女儿童医院医学遗传中心医生马佳告诉记者，80%的罕见病与基因缺陷有关，50%在儿童期发病。这意味着这些孩子刚来到世界，就手握一本没有攻略的生存游戏说明书。
一出生就是“困难模式”，又没有说明书，这些孩子怎么办？4岁的小雨（化名）就是这样一个孩子，被误诊1032天后，家人带着小雨跨越千里来到西北妇女儿童医院，最终在陌生人的脐带血捐赠下“重装”生命系统。
据小雨的父亲回忆，小雨出生时与其他孩子无异，但一岁后身高增长几乎停滞，肋骨外翻、胸骨畸形逐渐显现。父母带着她跑遍山西、河北多家医院，一次次被诊断为“缺钙”“佝偻病”。补钙药物堆满了家里的抽屉，可小雨的骨骼仍在扭曲生长，甚至因颈椎畸形压迫脊髓，连抬头都变得艰难。
“孩子翻身都困难，我们却只能抱着她掉眼泪。”父亲哽咽地说道。
直到2024年，河北某医院通过基因检测确诊——小雨患的是“黏多糖贮积症IV型”，一种因基因突变导致骨骼畸形的罕见病，其发病率仅二十万分之一。黏多糖贮积症患儿也被称作“黏宝”，因为体内缺少一种“酶”，导致糖胺聚糖无法分解，堆积在骨骼、器官甚至大脑中，逐渐损伤身体。医生告诉家属，这一疾病目前没有特效药，孩子可能活不过青春期。
“黏宝”需进行干细胞移植治疗，等待匹配的供者捐赠成了核心所在。直到近日，一场特殊的“生命接力”在西北妇女儿童医院血液肿瘤科移植仓内上演。这份珍贵的“生命礼物”来自一位陌生人的善举——一份来自脐血库的脐带血干细胞。
经成功移植，健康的细胞在小雨体内生根发芽。在随访门诊，小雨正在迎接新生。骨科团队将分阶段矫正她的胸廓畸形和关节挛缩；生殖医学团队已为其家族提供遗传咨询，阻断疾病代际传递；小雨每天在康复师指导下练习站立，“希望早点上小学”成了她的新目标。
科学之光照亮医学盲区
在西北妇女儿童医院，像小雨这般特殊的孩子不在少数。
患者佳佳（化名）瘦得只剩57斤，此前辗转多家医院，医生们在“渐冻症”和“肌营养不良”二者之间的迷雾中徘徊，最终确诊庞贝病的瞬间，佳佳说“像在沙漠里找到了水源”；线粒体病患者小明的书包里永远装着心脏监护仪；苯丙酮尿症儿童只能看着同龄人咬下生日蛋糕的第一口……
马佳告诉记者，这种平均确诊时间约5.3年、误诊2-3次的经历，让罕见病患者成了医学界的“躲猫猫冠军”。疾病种类多、患者数量极少、诊断难、治疗选择有限及社会关注不足都是罕见病患者就诊遇到的困境。
如何让疑难杂症确诊有据可依？记者了解到，中国在2018年发布首份《罕见病目录》，121种疾病结束“黑户”状态，207种疾病在2023年扩容后获得身份认证。
如今，科技革命正在为罕见病探寻更多“破局之道”。
记者注意到，近日，在北京协和医院，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”面向患者开放了测试初诊咨询和预约功能。这一大模型，是基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间。我们相信，在更多科学家、医生、学者的努力下，越来越多的罕见病有望被攻克。
每一例罕见病都是人类基因组的独特拼图，承载着破解生命奥秘的线索。“当科学之光照亮医学盲区，我们用同理心消融偏见壁垒，那些曾被忽视的罕见病‘少数派’终将被更多人看到和尊重。”马佳说。