■记者 高瑞
何林（化名）出生时便患有先天性耳聋，2岁时在西京医院植入一侧人工耳蜗。前不久，23岁的她再次回到西京医院耳鼻咽喉头颈外科，在这里接受遗传性耳聋基因治疗。经科技查新，该例手术系国内首例成人遗传性耳聋的基因治疗。从恢复单侧听力，到拥有双侧听力，这条路，何林走了20多年。
1岁时，家人发现何林听力存在问题，到了学说话的年龄，一点说话的意思都没有，无论是叫名字，还是播放音乐，都没有反应。检查后发现其患有先天性耳聋，并且是最严重的全聋。2岁时，西京医院耳鼻咽喉头颈外科邱建华教授为其实施单侧人工耳蜗植入术。
今年，23岁的何林再次拨通西京医院耳鼻咽喉头颈外科电话，询问是否能进行国际领先的OTOF基因突变耳聋基因治疗，并表示想要迫切参与。医生经过全面系统评估后，何林符合临床创新手术患者筛选条件，手术很快被提上日程。近日，该院耳鼻咽喉头颈外科查定军主任带领团队为何林进行手术治疗，将基因药物精准无误地送达内耳。术后第一天，所有人都满怀期待，关注着何林的细微反应，预料中的情形出现了，何林对近处的喧哗声和拍手声有了感知。当家人呼唤名字时，她甚至能听清是几个字。那一刻，何林说，她人生中第一次感到，“和普通人一样”的梦想，好像并不遥远。
出院后，何林的左耳听力逐渐恢复。术后一个月复查，纯音听阈测试显示，左耳听力阈值明显提高。平均阈值由101分贝提高到了70分贝，距离5米也能听见较小拍手声音，并清晰分辨出是几声。她兴奋地告诉医生：“做手术之前我的生活很单调，只能靠右侧耳蜗，基因治疗技术的出现让我对未来的生活重燃信心和希望。感谢西京医院让我重获新生”。
何林手术的成功，为遗传性耳聋治疗“窗口期”提供了新见解，成人患者也能从基因治疗中受益。随着技术持续进步和研究不断深入，未来专家团队有望在该领域实现更多突破。据查定军介绍，中国现有约2780万耳聋患者，其中60%与遗传因素相关，而基因治疗被视为这类遗传性耳聋的根治之策。据悉，作为国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心陕西分中心，西京医院耳鼻咽喉头颈外科正与东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰团队合作，积极推进OTOF基因治疗耳聋的临床试验。通过这一合作，希望利用基因技术，导入正常或具有治疗作用的基因，从根本上改善患者的听力，使之更接近自然声音。