本报讯（记者 王江黎）近日，西北妇女儿童医院完成世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断，填补了中国人群3型脊椎肋骨发育不良报道的空白。
据悉，2023年西北妇女儿童医院接诊了一名孕24周的孕妇，经过三维超声诊断发现，胎儿脊柱侧凸，T12到上骶骨之间的椎体畸形，包括发育不全、半椎体和椎体骨块。随后，由医院医学遗传中心强荣、王林、客座教授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型脊椎肋骨发育不良。
据强荣主任介绍，脊椎肋骨发育不良也称为SCDO，表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合，容易引起胸腔扩张不足，进而导致反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病，已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO（命名为3型SCDO，OMIM #609813）最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，诊断依靠出生后的X线检查和全外显子测序。3型SCDO的产前超声表现尚无文献报道，产前分子诊断对于遗传学检测技术的水平要求极高，属于世界性难题。
此次研究不但填补了中国人群3型SCDO报道的空白，而且完成了世界首例3型SCDO的胎儿产前诊断。同时，该研究在拓展LFNG变异谱的同时，揭示了3型SCDO的胎儿超声表型，为该疾病的早期诊断提供重要依据。研究成果发表在Journal of Human Genetics上，该期刊入选西安交通大学“国际知名学术刊物”目录，西北妇女儿童医院为第1作者和通讯作者单位。