本报讯（记者 高瑞）让“罕见”被看见，给生命以希望。为提高大众对罕见病的认知，畅通早诊早治通道，2月29日上午，西京医院围绕第十七个国际罕见病日，在医院急诊广场开展“罕见病”多学科联合义诊暨“罕见病”门诊开诊仪式。现场，8个专业16名经验丰富的专家组成志愿服务队，为大家提供罕见病义诊咨询服务。
据悉，西京医院成立罕见病诊疗中心，标志着罕见病作为专病类别，出现在门诊挂号系统，为患者提供更加精准便捷的就医服务。中心也力求为罕见病患者提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给，在疾病预防、病程随访、用药指导等方面，达到多学科联合、一体化诊疗、档案化随访的完整服务。
虽然下着小雨，但是义诊现场十分火热。神经内科、临床免疫科、神经外科、骨科、内分泌科、皮肤科、血液内科、儿科的多名专家分门别类一对一接诊，根据患者的病情和既往检查结果，提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询等全方位服务。同时，对于涉及多系统症状的患者，专家们组织多学科会诊，全方位综合评估病情，针对个体情况提出合理化治疗和健康指导。本次义诊，接诊患者约1500余位，登记罕见病及疑难病需进一步进行多学科会诊患者7位。
现场问诊的患者，除了来自陕西，还有很多外省的朋友。来自甘肃的文女士表示，她多年来一直不受控制的头抖，网上很难预约神经内科杜芳教授的号，没想到遇到了医院的义诊，刚好杜芳教授在。听完文女士陈述，看了她带来的检查资料，杜芳教授说，从症状看文女士属于震颤头部抖动，而且病史很久，从核磁共振检查结果来看，她很可能是小脑的病灶，接下来还需要补充检查，进一步明确诊断。来自青海西宁的陈选忠高兴地对记者说：“我本来是肠胃不舒服来看消化内科，结果遇到这么多教授在义诊，而且不需要挂号，只要排队就行。我就把平时身体的不舒服，找不同专家咨询了一遍，他们耐心告诉我，应该去哪个科室，怎样治疗最高效。”
根据国家印发的罕见病目录（207个病种），西京医院2023全年接诊救治1739位罕见病患者，涵盖87个病种。西京医院临床免疫科主任医师、罕见病诊疗中心主任朱平介绍：“系统性硬化症、成人斯蒂尔病、IgG4相关性疾病、多种血管炎等几百种疾病是罕见病，这些病多为病因不明、发病机制复杂、诊断和治疗困难，且发病率低，常常被误诊误治，甚至被社会忽视。但一些罕见病在西京医院各专科门诊和病房并不少见，医院针对这些病的诊治和研究甚至超过了二三十年。随着医学的发展，以及医院罕见病诊治中心的建设，西京医院罕见病诊治和研究水平一定会更上一层楼。”