2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。地贫是一种遗传病，因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。
地中海贫血常见于那些地区？
在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。
地中海贫血有哪些类型？
通常可分为α地贫和β地贫两类，根据临床症状可分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度。
静止型和轻型地贫（携带者）：无明显症状，只有少部分人有轻微的贫血，不需要接受治疗，不影响日常生活，与健康人无异。如不验血，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。
中间型地贫：患儿贫血程度有较大差异。轻者只有轻度贫血，重者则需要定期输血维持生命，出现疲乏无力、肝脾肿大等地中海贫血症状，生活质量明显下降。
重型地贫：重型α地贫多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β地贫出生时无异常表现，一般在出生3—6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等症状，往往需要终身输血和除铁治疗维持生命。
地中海贫血是如何遗传给后代的？
地中海贫血为常染色体隐性遗传疾病故不受性别影响：男女发病几率相同。
1、若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会携带这种基因。
2、若夫妇只有一方是地贫基因携带者，他们的孩子有50%的概率是正常儿，50%为地贫基因携带者，但不会有重型地贫儿出生。
3、若去妇二人都是地贫基因携带者，他们的孩子有25%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。
地中海贫血怎么预防？
地贫预防采取三级预防策略：
一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；
二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；
三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。这对于我们国家降低出生缺陷、提高人口素质有很大的帮助，对于家庭和社会意义重大。为更好地服务群众，市中心医院为孕期夫妇开设相关地中海贫血检查。检查项目包括夫妇双方血常规初筛、一方及以上阳性免费进行双方地贫血红蛋白分析、夫妇双方地贫血红蛋白分析阳性免费进行地贫基因检测。
希文