2023年，当时年仅3岁的男孩小浩经抽血检测，被确诊为杜氏肌营养不良症。医生告诉小浩的家长，杜氏肌营养不良症属于肌营养不良症中最严重的一种，相关治疗只能延缓病情发展，无法治愈。
面对高昂的医疗费用，小浩的母亲想起自己在孩子几个月大时投保的重大疾病保险，于是便向某保险公司申请理赔。保险公司认为，小浩未达到保险合同约定的赔付标准，不予赔付。
原来，保险合同中约定，严重肌营养不良症需同时具备以下三个条件：肌电图显示典型肌营养不良症的阳性改变；肌肉活检的病理学诊断符合肌营养不良症的肌肉细胞变性坏死等阳性改变；疾病已导致被保险人持续超过三个月无法独立完成六项基本日常生活活动中的三项或三项以上。保险公司据此认为，小浩应提供肌电图以及肌肉活检结果。
申请理赔未果，小浩的母亲将某保险公司诉至北京市通州区人民法院，要求赔偿100万元。
通州法院认为，根据小浩的基因检测结果以及多家医院的门诊病历，已经能够确定小浩所患疾病为杜氏肌营养不良症，该病症属于保险合同当中约定的重大疾病和少儿罕见疾病。此外，医院开具的病历显示，小浩穿衣、如厕和洗澡均需辅助。
结合案件证据，通州法院认定保险公司应当按照保险合同约定承担相应保险责任，判决某保险公司向小浩支付保险金100万元，并免除后期保险费。
保险公司不服，上诉至北京金融法院。
二审期间，主审法官舒翔走访了国内权威医学专家，征询罕见病临床诊断标准、诊疗技术适用等专业意见。舒翔了解到，基因检测已成为当前杜氏肌营养不良症诊断的主流标准。相较于传统有创肌肉活检，基因检测具有准确率更高、无需侵入性操作、创伤风险小等优势，更契合低龄罕见病患儿的临床诊疗实际需求。
经公开开庭审理，北京金融法院认为，保险条款中约定的肌电图和肌肉活检的目的均在于通过医学检查以确定被保险人存在相应病理改变，但结合医学发展实际，目前基因检测标准的权威性足以确保检查结果的准确性。
法院认为，基因检测可实现极高的确诊准确率，且检测过程仅需采血，无需侵入性操作；而保险合同约定的肌电图检查仅能反映肌肉神经功能异常，无法明确病因，肌肉活检虽可通过病理切片观察肌肉细胞病变，但属于有创检查，且诊断准确率受样本采集、病理分析技术等因素影响低于基因检测。本案中，小浩发病时年仅3岁，作为幼儿，其对有创检查的耐受度低于成年人，其监护人遵医嘱选择对其伤害更小、准确性更高的新型医疗技术的检测手段，符合情理。
2026年5月，北京金融法院综合案情认定，小浩的病症属于合同约定的保障范围，保险公司应向小浩支付保险金100万元，并免除后期保险费。判决驳回保险公司上诉，维持原判。
徐伟伦 黄 硕（据《法治日报》）