青光眼是最主要致盲眼病，多数患者确诊时视神经已永久损伤，视力无法挽回。美国《眼科学》杂志刊登芬兰一项最新研究显示，基因检测可以提前数十年预警青光眼。
赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所依托包含2万多名青光眼患者的数据库，使用多基因风险评分技术，整合了多个青光眼相关遗传变异效应，分析患病风险。数据显示，评分排名前1%的人群，青光眼患病率将近50%，而评分最低1%人群的青光眼发病率仅为3%。该评分不仅能预判青光眼发病风险，还能预测疾病进展速度。
研究人员表示，早期精准筛查是阻断视力丧失的关键。与仅靠青光眼家族史评估遗传易感性的传统方法相比，多基因风险评分更精准、更全面，在青光眼发病前数十年就可锁定高危个体。这意味着，未来可依托基因检测，为高风险人群定制专属筛查方案，将青光眼诊断关口大幅前移。基于该成果的新型筛查模型即将在芬兰南部展开临床测试。团队还将进一步验证基因风险筛查的临床可行性与成本效益。
林峰