●时间：9月3日（术后复查）
●地点：厦门医学院附属第二医院
本报记者 张玉榕 通讯员 高莹 朱珊
一对兄弟，从出生起视力就不好。随着年龄增长，两人的视力、听力逐渐下降，最终双双失明，还相继出现肝肾功能异常等症状，并先后被确诊患有甲状腺癌。
这些疾病背后，究竟隐藏着怎样的病因？直到兄弟俩先后前往厦门医学院附属第二医院（以下简称“厦医二院”）接受基因检测后，谜底才终于揭开——他们患有罕见遗传病“Alstr?m综合征”。近日，弟弟在该院接受双侧甲状腺癌切除术，恢复良好，后续还需门诊随访。
基因检测破谜团
兄弟先后确诊罕见病
“以前看病，医生也考虑过先天因素，但一直没有找到明确病因。”母亲林女士回忆。兄弟俩自出生后便出现眼球震颤、视物模糊等症状。26岁的哥哥病情逐渐加重，因甲状腺癌曾接受过单侧甲状腺切除术，目前还患有严重肾脏功能衰竭，需要长期接受血液透析。前两年在厦医二院接受基因检测后，哥哥被确诊为Alstr?m综合征。医生建议家属尽早对弟弟也进行筛查。
今年6月中旬，16岁的弟弟来到厦医二院接受检查，同样被确诊为Alstr?m综合征。至此，困扰这个家庭多年的问题终于有了答案。据医生介绍，Alstr?m综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，可累及多个器官系统。
多学科携手救治
弟弟闯过手术难关
才明确病因，弟弟就要面对新的考验。系统检查发现，他患有双侧甲状腺癌，双侧甲状腺肿瘤都超过3厘米，双侧颈部多发淋巴结转移，需要接受双甲状腺切除及双侧颈部淋巴结清扫手术。
医生在术前检查发现，弟弟甘油三酯异常升高，是正常值20多倍，转氨酶指标也异常增高，是正常值的12倍，血糖也异常增高。患者整体情况较为复杂，手术风险进一步增加。医院立即组织多学科会诊，耳鼻咽喉头颈外科、肾内科、重症医学科、麻醉科、内分泌科等相关科室共同参与，从患者整体情况出发，对肝功能、血脂、血糖等异常指标进行综合评估和调整，并制定周密的围术期管理方案。
经过1个多月的多学科协作调整，8月中旬，患者的甘油三酯水平降至正常值的7倍，转氨酶降至正常值的9倍。尽管相关指标仍明显高于正常水平，但考虑到甲状腺癌转移情况较为严重，病情已不宜继续拖延，经充分评估并与家属沟通后，手术团队决定实施手术。
手术当天，挑战不小。由于患者双侧颈部存在大量转移淋巴结，手术范围较大。术中既要尽可能彻底切除肿瘤、清扫转移淋巴结，又要重点保护喉返神经、甲状旁腺等重要组织。为最大程度降低手术风险，团队启用神经监测仪和甲状旁腺检测仪，实时监测重要神经和相关组织。麻醉科单立刚主任医师团队全程密切监测患者生命体征，为手术安全提供保障。
整台手术历时4个半小时。患者术后第一天转出重症医学科，恢复良好，没有出现声音嘶哑等相关并发症，也未出现低钙引起的手足抽搐。弟弟目前伤口愈合良好，已出院。术后病理结果发现双侧颈部转移淋巴结达26枚。后期，医院仍在持续监测患者各项指标，并开展相应的对症治疗和术后管理。
医生说法
该病症状复杂需多学科治疗
●厦医二院耳鼻咽喉头颈外科主任医师魏勇军
据相关报道，Alstr?m综合征是一种罕见疾病，发病率不到十万分之一。临床表现十分复杂，包括早发性肥胖、视力和听力障碍、心肌病、肾功能异常、胰岛素抵抗、II型糖尿病等。该病目前尚无根治手段，早识别、早确诊、早干预以及长期多学科管理十分重要。