记性差易紧张 阿姨动不动“手舞足蹈”

　　本报讯（记者 楚燕 通讯员 陈雯）林阿姨记性变差、身体不自主扭转，被当作老年痴呆治疗，近期才被诊断为亨廷顿舞蹈症。经过治疗，目前她的生活质量得到改善。

　　林阿姨年近六旬，四年前开始记性变差，譬如做饭忘关火、出门忘带钥匙，情绪也变得不稳定，动不动就紧张、害怕，晚上常常莫名哭泣，整夜睡不好，在当地医院被诊断为抑郁症、老年痴呆，吃药治疗效果不理想。近两年，她的病情急转直下：说话含糊、走路不稳、经常摔倒，生活逐渐无法自理，头颅CT检查提示“脑萎缩”，但治疗毫无起色。

　　家人带她来到厦门大学附属第一医院神经内科诊治。接诊时，医生注意到一个关键细节：林阿姨不仅有认知障碍，还出现行走不稳、颈部扭转等运动障碍症状，于是给予对症治疗。4周后复诊，林阿姨睡眠有所改善，情绪稳定了一些，但记忆力依然差，还出现了上肢扭转样的不自主动作，连吃饭都困难。医生追问家族史发现：林阿姨的母亲70岁时出现精神异常、手脚乱动，后“瘫痪”在床去世。

　　医生敏锐地意识到：认知障碍 + 舞蹈样不自主运动 + 精神症状 + 家族史异常，高度怀疑是亨廷顿舞蹈症。随后的基因检测证实了医生的判断。于是医生调整用药。一个月后，林阿姨头颈部扭转、舞蹈样动作明显减轻，可以自己吃饭，走路也稳多了。虽然认知功能仍需长期康复，但生活质量大幅提升。

　　很多人一看到头颅CT/MRI报告上写“脑萎缩”，就以为是老年痴呆。其实不然，对于伴有舞蹈样不自主运动的认知障碍患者，需要进一步排查亨廷顿舞蹈症基因。亨廷顿舞蹈症和老年痴呆是两种完全不同的病。亨廷顿舞蹈症是4号染色体HTT基因突变，常染色体显性遗传，只要携带此基因就一定会发病，子女的患病率高达50%；通常40岁左右出现症状，也有可能在20岁左右或60岁左右时发病；出现舞蹈样不自主运动，早期手指、面部抽动，后期全身扭动。老年痴呆由多因素导致，多在65岁以上发病；多以近记忆力下降为首发症状，晚期可出现肌僵直、步态异常，但早期无明显运动障碍。

　　医生提醒：基因检测是诊断亨廷顿舞蹈症的金标准。对于伴有舞蹈样动作、明显精神症状、阳性家族史的认知障碍患者，要尽早做基因检测。