父女患罕见遗传病 二十几岁牙齿掉光

　　本报讯(记者 张玉榕 通讯员 高莹 朱珊)48岁的钟先生（化名）没想到，困扰自己大半生的牙齿脱落和全身骨痛，竟会在女儿身上重演。父女俩辗转求诊多年，近日最终在厦门医学院附属第二医院内分泌科找到了共同病因——一种会影响骨骼并导致牙齿“矿化”的罕见遗传病：X连锁显性遗传性低磷性佝偻病。

　　身材矮小＋牙齿脱落

　　父女均患上“怪病”

　　据介绍，矮小的钟先生20多岁时满口牙齿便几乎掉光，只能靠假牙进食；后来又被持续加重的全身骨痛折磨，夜里常疼得难以翻身。令人揪心的是，20多岁的女儿遭遇同样的症状：身材矮小，牙齿也已全部脱落。

　　回忆起自己的成长经历，钟先生说，五六岁时他的双腿已明显弯曲，呈“O形”，身高也比同龄孩子矮，15岁时身高仅1.4米，此后再也没有长高。从小学开始，他反复出现牙龈发炎、牙脓肿等情况，牙齿逐渐松动脱落。才二十多岁时，牙齿几乎掉光，只剩少数几颗，不得不戴上假牙。42岁以后，他还出现从颈肩部到腰腿部持续加重的骨关节疼痛，在夜间尤为明显，经常疼得无法翻身。更糟糕的是，后续检查发现，他的股骨颈已经出现骨折。

　　血磷指标明显偏低

　　医生揪出罕见病因

　　这些年，钟先生辗转求医，尝试过多种治疗方案，却始终没有找到真正病因。近日，转机出现。厦门医学院附属第二医院内分泌科主任医师沈小燕发现，钟先生多次检查的血磷指标均明显偏低，随即建议其住院进一步检查。经过血液FGF23检测和基因检测，最终明确诊断他为X连锁显性遗传性低磷性佝偻病。

　　沈小燕进一步了解发现，钟先生24岁的女儿也有类似表现：身高仅1.45米，牙齿也已全部脱落。经过进一步检查，同样被确诊为这一疾病。

　　目前，父女俩经过规范治疗，全身酸痛等症状已得到明显缓解。

　　“不少患者会把牙齿问题归到口腔科，把腿弯归到骨科，把长不高归到儿科。其实，当这些症状同时出现时，就要警惕是否存在全身性的矿化障碍。”沈小燕介绍，低磷性佝偻病是一类以低磷血症为主要特征的罕见病，可导致骨骼和牙齿矿化异常，具有较高的致残、致畸风险。其中，最常见的X连锁显性低磷性佝偻病多由PHEX基因突变引起。患者体内一种名为FGF23的物质异常升高，导致肾脏持续将磷排出体外。长期缺磷状态下，骨骼和牙齿就像盖房子缺少了“水泥”，会变得脆弱、易变形，也更易受到损伤。

　　医生提醒

　　低磷性佝偻病 有家族遗传倾向

　　沈小燕主任医师表示，低磷性佝偻病虽然属于罕见病，但并非“难得一遇”。如果出现不明原因低磷血症、身材矮小、骨骼畸形、反复牙脓肿或牙齿过早脱落等情况，尤其是存在家族聚集现象时，应及时到内分泌科就诊，以免延误诊断和治疗。