本报记者 楚燕
12年前，1岁多的阿炫（化名）被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种高致残率、致死率的罕见病。医生曾预判，孩子可能活不过2岁。如今，阿炫已经14岁，读初一，能吃饭、会写字，坐着轮椅自信地融入人群，用顽强成长改写了命运的判决书。
4月25日，福建省神经肌肉罕见病科普交流会在厦门举行。这场由厦门市同心义工服务中心主办的公益活动，吸引了30多个SMA患者家庭参与。这些患者和阿炫一样依靠轮椅出行，其中还有一名远道而来的越南患儿。
从无药可医到绝处逢生
SMA根据发病年龄和身体活动能力分为0-4型。0型最重，出生即发病，无法正常呼吸和吞咽，多在数月内夭折；4型最轻，成年才发病，不影响寿命。
阿炫属于2型，终身无法站立。确诊之初，SMA无药可医。绝望的家人带着他四处求医，针灸、电疗、各类营养神经药物轮番尝试，可每次治疗都让年幼的阿炫痛苦不堪，一见到医院就哭喊着要回家。连医生都忍不住劝说：“别再折腾孩子了。”家人含泪抱着阿炫回家精心守护。
转机在坚持中悄然来临。阿炫的妈妈甘女士在孩子确诊后牵头建立了福建省SMA家长群。2017年，群里有家长说，有一种治疗SMA的药在国外上市了，国内也要开展相关药物临床试验。2018年，阿炫成功加入复旦大学附属儿科医院的口服药物临床试验。2023年，他开始接受鞘内注射针剂治疗。
“我们赶上了好时候。”甘女士感慨万千。2021年，经国家医保局“灵魂砍价”，治疗SMA的鞘内注射液从每针近70万元降到3.3万元，进入医保目录；2023年，口服治疗药也纳入医保，价格从6万多元一瓶降到3000多元。如今，阿炫每年鞘内注射3针，医保报销加上残疾人大病救助报销后，自费不到1万元。及时规范的治疗，有效延缓了病情进展，阿炫的运动功能没有严重退化。去年他进入金鸡亭中学开启初中生活，学校特意申请安装电梯，帮他打通求学路上的“无障碍通道”。
在关爱中长大的阿炫，性格乐观开朗。家长们在群里抱团取暖，他也和小病友组成小群，时常用自己的经历鼓励、安慰其他孩子，陪他们走出阴霾。
在SMA患儿家庭里，每一份坚持都不容易。陈女士的儿子是SMA 1型，出生十几天就发病了。这类患儿连坐稳都十分艰难，容易夭折。起初，她带儿子去复旦大学附属儿科医院找到知名专家李惠教授。李惠给孩子按摩时，陈女士和家人在一旁落泪。李惠轻声安慰：“你们不要哭，多对孩子笑，他能感受到家人的爱，汲取温暖和力量。”这两年，陈女士几乎寸步不离陪伴儿子做康复训练，孩子的运动功能已接近2型水平。在这次交流会分享环节，她温柔而坚定地说：“也许孩子无法陪伴我们很久，但我们会珍惜每一个朝夕相伴的日子，拼尽全力，不留遗憾。”
早筛早诊至关重要
厦大附属翔安医院儿内科主任陆妹，是目前我省接诊SMA患儿最多的专家之一。她介绍，SMA是遗传性神经疾病，与基因缺陷密切相关。SMA患儿的诊疗远比普通孩子复杂，他们随时可能出现严重并发症，必须花更多的精力和时间诊治。相较于没有特效药治疗的罕见病，SMA是一个可筛查、可治疗的疾病，治疗前景较好。陆妹表示，多数3型患者经过规范治疗、康复，能和4型患者一样不影响预期寿命；以前1型患者连坐都是一件很奢侈的事情，如今治疗后多数能坐，部分甚至可以行走。未来，基因治疗有望落地厦门，为更多患者点亮希望。
陆妹提醒，SMA早筛、早诊至关重要。家长发现宝宝出生后逐渐出现头部转向困难、手脚软绵无力，或原本能走路的孩子变得容易摔跤、姿势异常、越来越不爱动，务必高度警惕，及时就医排查。