本报讯 （记者 楚燕 通讯员 石青青）24岁的阿华（化名）来自泉州，反复气胸、咳嗽，病因成谜。最近，阿华在厦门大学附属中山医院海峡精准医学中心明确了诊断。原来，他患上了一种罕见病。
上个月，阿华持续咳嗽、胸闷，到厦门大学附属中山医院呼吸与危重症医学科就诊。接诊的杜艳萍主任团队在为其检查时，敏锐地捕捉到一些容易被忽视的特殊体征——阿华的关节有异于常人的柔韧性，譬如，他手掌面贴紧桌面，手指往上翘起的角度远高于普通人，几乎可与手掌面呈直角；皮肤也呈现出松弛、易拉扯的状态。
医疗团队果断启用海峡精准医学中心的全外显子测序技术。该技术能够精准捕捉潜在的基因突变。经过严谨的样本采集、基因测序与数据分析后，医疗团队很快得出了明确诊断——阿华患的是血管型埃勒斯-当洛斯综合征。这是一种罕见的遗传性结缔组织病，发病率约1/5000，男性多见。患者因胶原蛋白缺陷，导致血管、内脏及肺部组织脆弱，易发生破裂、气胸等急症，严重威胁生命安全。
据悉，明确诊断后，医疗团队将采取更有针对性的治疗。