本报讯（记者 张玉榕 通讯员 黄浩）30多岁的赵先生颌骨内惊现多个囊肿，其中最大长达10厘米，因为口腔里的瘘管反复流脓，导致他进食困难。近日，厦门大学附属翔安医院展开多学科会诊，最终确诊赵先生患上罕见的遗传性疾病——戈林综合征。医疗团队采用微创技术，成功化解危机，使患者免于毁容。
赵先生颌骨里有多发囊肿，从一侧下颌骨蔓延至另一侧，侵袭范围极大。此前多家医院给出的方案几乎一致：切除大部分颌骨，再从身体其他部位取骨重建。这样的手术不仅创伤大，还会永久改变他的面容，有毁容的风险。
两周前，赵先生来到厦门大学附属翔安医院。耳鼻咽喉头颈外科接诊后，迅速启动多学科会诊。口腔科副主任医师王永福在查看影像资料时，发现了一个关键细节：病变的侵袭方式极其特殊，不像普通肿瘤。他大胆推测：这可能是痣样基底细胞癌综合征（NBCCS），也就是戈林综合征（Gorlin Syndrome)——一种“潜伏”在基因中的罕见遗传病。这类患者常出现多发性基底细胞癌、颌骨角化囊肿、手掌脚底小凹陷、大脑镰钙化及骨骼异常等多种症状。
为验证这一推测，医院为赵先生安排进一步检查。结果颅脑CT显示“大脑镰钙化”，胸片发现“肋骨分叉”——这些都是戈林综合征的典型表现。但要最终确诊，还需要基因层面的“铁证”。时间紧迫，医院精准医学分子诊断实验室负责人江雨加急为患者开展遗传检测与分析。最终结果一锤定音：在PTCH1基因上发现致病基因变异——c.2917c>T(p.Gln973Ter)。
确诊后，团队明确该病并非恶性肿瘤，无需进行毁容性扩大切除。外科团队在超声骨刀和鼻内窥镜的辅助下，采用多骨窗开窗隧道潜行微创剥离技术，如同通过几个“小窗口”在患者颌骨内部进行精细操作，最终将这个巨大的病灶完整取出。
手术顺利完成，实现了三大目标：完全保住了下颌骨的连续性；完好保留了口腔牙齿的咀嚼功能；最大程度维持了患者正常的面部外形，避免了毁容性后果。术后，赵先生和家属特意送来锦旗，向医护团队表达真挚谢意。