15岁的她身高只有128厘米，还没等来青春的绽放，却先遭遇了命运的考验——盆腔里藏着一颗巨大肿瘤，染色体还少了一条。在成长与健康的道路上，她与家人、医生共同面对这一次特殊的挑战。
小韵（化名）今年15岁，身高只有128厘米，并且一直没来月经。家长带她去当地医院就医，B超检查提示：盆腔有一巨大肿瘤，且未见明显卵巢，随后前往佛山市妇幼保健院进一步就诊。该院首席医学专家、小儿外科学科带头人乐盛麟主任医师了解其病史并查看结果后，考虑肿瘤巨大，且性质不能明确，建议住院进一步诊治。
入院后，小韵被明确诊断为特纳综合征（嵌合型）。这是一种仅影响女性的染色体异常疾病，俗称先天性卵巢发育不全综合征或女性性腺发育不良，由X染色体部分或完全缺失引起，绝大多数患者青春期无第二性征发育且无法自然生育。
特纳综合征典型的面容表现为身材矮小（未经治疗一般<140厘米）、第二性征发育不全、多发黑痣、眼睑下垂、颈粗而短、盾形胸、肘外翻、后发际低等，部分患者存在斜视、弱视和色觉缺失、传导性或同时合并感音性耳聋等。
该染色体疾病目前尚无根治手段，目前公认治疗方案为激素替代治疗，以促进第二性征发育及保护骨骼健康。早期规范治疗可显著降低并发症风险，甚至达到正常人寿命水平。
针对小韵盆腔巨大肿瘤，因性质不能明确，且逐渐压迫周围组织，与家属充分沟通后，小儿外科团队决定为其行创伤较小的腹腔镜下肿瘤切除术。经过数小时的精细手术操作，肿瘤组织被成功切除。
因腹腔镜手术创伤较小，小韵术后第2天即基本恢复正常饮食和日常活动。经过几天焦急的等待，最终病理结果带来了好消息：节细胞神经瘤——一种罕见的良性神经源性肿瘤。
乐盛麟介绍，节细胞神经瘤可发生于任何年龄，但更常见于儿童、青少年。由于其良性、生长缓慢的特性，完全切除后复发率极低，预后通常非常好。（文/曹永德、张晓辉）