预防SMA出生缺陷 让“罕见”被“看见”

　　佛山日报讯 记者梁泳诗 通讯员三医宣报道：4月15日，南方医科大学珠江医院三水医院举办“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。活动重点围绕SMA，为市民提供涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的预防，降低出生缺陷风险，进一步提高出生人口素质。

　　SMA，即脊髓性肌萎缩症，是常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一，60%以上的患者都于2岁以内死亡。该疾病属于基因疾病，无法根治，但婚前、孕前筛查能有效预防疾病发生。

　　活动中，来自南方医科大学珠江医院、南方医科大学珠江医院三水医院的医生专家现场为市民提供免费的产前筛查咨询、产前诊断咨询和儿科咨询服务，并通过科普讲座的形式为市民重点介绍SMA的预防筛查。

　　医生介绍，SMA主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。其临床表现多样，起病年龄跨度大，根据起病年龄和临床表现分为5型，其中1型是最常见和最严重的类型，该型患儿出生后2年内常因呼吸衰竭死亡。

　　“SMA在人群中携带率非常高，携带者无临床症状，若夫妻双方均为携带者，有25%的概率生育出SMA患儿，有50%的概率生育出SMA致病基因携带者。”南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳表示，SMA患者病情重、治疗花费大、预后差，因此夫妇双方都需重视婚前、孕前以及产前筛查。

　　通过筛查，可掌握夫妻双方是否携带SMA基因致病变异，能有效防止SMA患儿出生，或者提早发现患儿，及时采取相应举措。

　　活动吸引了很多市民、孕妇前来咨询。“我自己是高龄产妇，平时也挺重视产前筛查，今天更是让我了解到不少关于SMA的危害。”市民寇女士说，专家们的详细解答，提高了大家对罕见病的关注度。