出生缺陷是影响人口质量与家庭福祉的重大公共卫生问题，而产前诊断则是筑牢母婴健康的关键防线。作为汕头首家、广东省内获批的82家产前诊断技术服务机构之一，汕大医附一院产前诊断中心立足粤东医疗中心定位，聚焦区域高出生率、高龄孕产妇增多的现状，以“防控粤东主要出生缺陷”为核心使命，四年间累计服务孕产妇超7万人次，成功阻止800余例染色体、基因异常及严重结构畸形胎儿出生，为区域人口素质提升筑起坚实屏障。
自成立以来，汕大医附一院产前诊断中心精准把握粤东地区医疗需求，组建多学科专业团队，从无到有搭建起覆盖产前筛查、诊断、干预的全链条服务体系。针对高龄、高危孕产妇比例上升的趋势，中心不断拓展技术边界，建成涵盖细胞遗传、分子遗传、生化免疫的完整检测体系，率先开展全外显子组检测、染色体微阵列分析（CMA）等前沿项目，同时常规开展双胎/三胎选择性减胎、羊水增量/减量等宫内治疗技术，技术广度与深度均居粤东区域领先水平，为复杂病例提供“一站式”解决方案。
为破解基层医疗资源不均衡难题，该中心积极构建辐射粤东的协作网络，目前已与20家基层医疗机构建立稳定合作关系，累计接收外院转诊病例10226例，转诊穿刺率高达72.4%。针对基层存在的“筛查异常直接引产”认知误区，中心团队每年开展不少于6次的技术指导与专题培训，推动介入性产前诊断“金标准”的规范应用，有效避免正常胎儿因误诊流失，让基层孕产妇也能享受到同质化的优质医疗服务。
规范管理是服务质量的核心保障。汕大医附一院产前诊断中心专门成立专项质控小组，建立常态化质控机制，每月开展全面检查，运用PDCA循环持续优化服务流程，核心质控指标全程达标，确保诊断结果精准可靠。在伦理合规方面，中心设立产前诊断伦理委员会，每年定期召开2次伦理会议，所有介入手术、基因检测均严格落实充分知情同意制度，全程保护患者隐私，让医疗服务在合规、暖心的氛围中有序开展。
在科研与教学领域，该中心坚持“教学相长、研用结合”，承担汕头大学医学院妇产科各层次理论教学、实习带教及规培任务，通过临床实践与理论教学深度融合，既培养了一批专业人才，也促进团队能力持续提升。同时，中心每年举办省级继续教育学习班，鼓励医护人员参与学术交流与新技术学习，积累的大量临床病例数据，为出生缺陷防控科研项目开展奠定了坚实基础，推动区域产前诊断技术水平迭代升级。
四年深耕，硕果累累。该中心通过精准诊断与科学干预，不仅为7万余个家庭守护了孕育希望，更有效减轻了异常胎儿出生给家庭带来的养育负担和社会公共卫生压力。作为粤东出生缺陷防控的核心力量，汕头医附一院产前诊断中心用专业技术与责任担当，赢得了区域群众的广泛认可。
展望未来，该中心将继续立足粤东医疗中心定位，持续深化技术创新、拓展基层协作、强化科研教学，以更精准的诊断、更优质的服务、更广泛的覆盖，为辖区及周边地区母婴健康保驾护航，为提升粤东地区人口素质、增进家庭福祉贡献医疗力量。
本报记者 罗冰 通讯员 徐彩生