随着“双百行动”的不断深入，汕头大学医学院第一附属医院对揭西县人民医院的结对帮扶迈出更为强劲的步伐，不仅在临床实践中予以技术扶持，还助其在科研领域做出实效性的工作。
近日，汕大医附一院帮扶医疗队黄贤锡团队与揭西县人民医院合作再结硕果，继之前发表2篇SCI收录论文后，又一篇合作论文发表于国际知名期刊《The Journal of Headache and Pain》上（JCR与中科院双1区，今年影响因子7.9分），该篇研究论文题为“Unveiling migraine subtype heterogeneity and risk loci: integrated genome-wide association study and single-cell transcriptomics ，discovery”。硕士研究生魏树旭为第一作者，揭西县人民医院内二科张优惕主任医师为共同作者，汕大医附一院帮扶医疗队队长黄贤锡副主任医师为通讯作者，汕大医附一院和揭西县人民医院为通讯单位。
该研究通过整合基因组、表观基因组及单细胞空间转录组等多组学数据，系统揭示了偏头痛两大亚型——伴先兆偏头痛（MA）与无先兆偏头痛（MO）的遗传架构和空间异质性。
据了解，偏头痛主要分为伴随先兆的偏头痛（MA）和无先兆偏头痛（MO）两种亚型。作为神经内科系统典型疾病之一，偏头痛尽管现有治疗方法取得了一定进展，但约40%患者仍面临治疗无效或副作用的问题，影响着全球近15%的人口，也常常见于心脏神经官能症患者。长期以来，MA和MO在临床表现和治疗反应上的差异一直困扰着医学界。此次研究发现，尽管MA与MO存在显著的遗传相关性（遗传相关系数rg=0.93），但它们在不同功能基因组注释中呈现明显分化：MA显著富集于保守调控元件和神经免疫相关通路，而MO则更多关联血管代谢途径。空间转录组分析进一步显示，MA在胚胎发育期的神经嵴衍生组织（如颌原基）和小胶质细胞毗邻区表现活跃，印证了其神经免疫与表观遗传调控机制；MO则在外周血管平滑肌和肠-脑接口界面表现出显著富集，与其血管功能障碍和黏膜屏障紊乱的病理特征一致。通过多方法交叉验证，研究团队鉴定出11个高置信度的跨亚型共享风险基因（如LRP1、PHACTR1、STAT6等），以及多个亚型特异基因（如MA中的CACNA1A和MO中的ACO2）。这些基因分别涉及血脑屏障完整性、炎症调节、钙信号传导和能量代谢等关键生物学过程。该研究不仅深化了对偏头痛亚型分型的分子基础理解，也为未来开发针对特定亚型的精准诊疗策略提供了重要的理论依据和潜在靶点。
据悉，这是汕大医附一院开展“双百行动”帮扶以来，与揭西县人民医院合作发表的第3篇研究论文，也是揭西县域首篇JCR 与中科院双1区SCI收录论文，3篇论文合计影响因子约20分，标志着揭西县人民医院科研能力进一步提升。汕大医附一院也将继续发挥大学附属医院的优势，从医、教、研、管全方位帮扶，提升揭西县医疗卫生系统综合水平。
本报记者 魏朝霞
通讯员 黄贤锡