地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性的血液系统疾病。该病在我国南方地区高发，部分省份基因携带率高达10%-20%。汕头大学医学院第一附属医院血液二区主治医师、医学硕士梁晓松带我们了解地中海贫血的那些事——
“在血液科门诊，一些市民在得知自己确诊为地中海贫血后，往往很紧张，少数人甚至出现焦虑症状，其实大可不必，该病多数都是轻型与静止性的，基本不影响日常生活。”梁晓松医生表示。
据梁晓松介绍，地中海贫血是一种遗传性的血液系统非恶性疾病，主要分为α或β两大类型，分型上有轻型、中间型、重型，该病主要是红细胞中的血红蛋白合成障碍所致。地中海贫血呈世界性分布，多见于东南亚、地中海地区，发病率约1.5%-3%，我国主要分布在广东、广西、云南、贵州等南方地区，部分省份基因携带率高达10%-20%。
地中海贫血的常见不适症状包括贫血、乏力、面色苍白、皮肤巩膜发黄，另外还有骨骼异常及脾脏肿大等。症状严重程度因类型和分型而不同，轻型可能无症状，重型可危及生命。“针对普通市民来说，一般无明显症状，基本不影响我们的正常工作、学习和生活。”梁晓松表示，大多数患者是在健康体检中发现自己存在轻度贫血，而且是呈小细胞低色素性，通过咨询血液科专科医生，并进一步完善相关检查后才诊断出来的。
医生介绍了常见的实验室检查项目及确诊项目。首先是血常规检查，提示红细胞呈小细胞低色素性贫血（红细胞平均体积和平均血红蛋白含量降低）；其次是血红蛋白电泳/高效液相色谱，分析不同类型血红蛋白的比例，是诊断和分型的关键；还有铁代谢检查，排除缺铁性贫血（地中海贫血通常铁储备正常或升高）；而基因检测则是诊断地贫的金标准，可确定具体的基因突变类型，用于确诊、分型、遗传咨询和产前诊断。
地中海贫血是一种遗传学疾病，明确诊断的患者是无法预防的。但我们仍然可以通过加强对该疾病的了解，提前做好预防以减少发病率，那就是通过优生优育尽量避免重症地贫患儿的出生。梁晓松说，比如父母双方都是同类型地贫基因携带者（轻型）时，孩子有25%的概率患病（重型或中间型），50%概率成为携带者（轻型），25%概率完全正常，所以预防重点在于遗传咨询和产前诊断。夫妇双方有地贫基因者，女性怀孕后，可通过绒毛膜取样、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等方法进行产前基因诊断，了解胎儿是否患病及其严重程度。对于重型地贫胎儿，夫妇可在充分知情后选择终止妊娠。
“地中海贫血与缺铁性贫血都是小细胞低色素性贫血，但病因和治疗方法截然不同。切勿自行补铁，需由医生明确诊断。”梁晓松提醒。他表示，地中海贫血轻型（携带者）通常不影响健康和生活质量，但了解自身携带状态对于婚育决策至关重要。重型地中海贫血的治疗规律输血及祛铁是长期且昂贵的，需要患者、家庭和医疗团队的紧密合作。造血干细胞移植和基因治疗为重型患者带来了治愈的希望，但可及性和费用仍是挑战。
本报记者 魏朝霞 文/摄