唐氏综合征是人类最常见、也是第一个被确定的染色体疾病，被称为21三体综合征或先天愚型。据统计数据表明,每年我国有2万多名唐氏儿出生，给相关家庭造成沉重的负担。唐氏综合征的病因是什么，如何筛查诊断？汕头市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师王洁作相关科普——
据王洁医生介绍，唐氏综合征的发生率是1/800，活产发生率1/100，其致病原因是胚胎体细胞内中多了一条21号染色体。
唐氏宝宝的出现跟人种、地域、地位、学历、经济收入等因素无关，而是跟孕妇年龄等相关，35岁以上的孕妇是生育唐氏宝宝的高风险人群。女性在25岁时生育唐氏宝宝的风险约为1/1000，35岁以后上升到1/270，40岁的时候这个概率会高达1/65。如果父亲的年龄到达40岁以上，其生育唐氏儿的风险也一样会增加。
容易产出唐氏宝宝的高危人群还有：反复流产或死胎等不良孕产史的患者；接触过致畸物质和有害环境的产妇；家族成员中有遗传病患、染色体异常携带者；分娩过遗传病或出生缺陷儿的患者；曾经产过“唐氏儿”的患者。
据王洁介绍，唐氏宝宝会有一些特殊的面容改变，比如头型小且圆，眼距宽，眼裂小、眼睑上斜、有内眦赘皮，鼻梁低平，嘴巴总是张开，吐着舌头，易流口水，耳廓较小，脖子较短等。其次唐氏宝宝有发育迟缓的表现，如身材矮小，出牙较晚、四肢粗短，手掌有通贯掌等。此外，唐氏宝宝还有智力障碍，并多发器官发育畸形，有些还有其他一些功能性的改变，如听力障碍、语言表达能力障碍、生殖系统发育异常等。
如何判断胎儿是否患唐氏综合征？据王洁介绍，唐氏筛查、无创产前基因筛查、超声检查是检测唐氏综合征的三个体检项目。唐氏筛查是通过化验孕妇血液里面的生化指标，结合体重、孕周、年龄等指标去判定唐氏综合征的风险系数，它的检出率为70%-85%，有5%的假阳性率。无创产前基因筛查也是血液检查，它是利用孕妇血液里面少量的胎儿DNA，来检测胎儿是否患有唐氏综合征，检出率高达95%-99%，假阳性率为0.5%。有创的检查是介入性产前诊断，就是通过绒毛、羊水、脐带血这些胎儿组织物做胎儿的染色体检测，它是诊断唐氏综合征的金标准。临床上最常用的是羊膜腔穿刺术，就是在超声的引导下，利用细针抽取孩子的羊水，收集羊水里孩子的脱落细胞来进行染色体核型分析。除了血液检查，还可以利用超声筛查来进一步判断染色体的问题。
唐氏综合征有几个重要筛查时间，早期唐氏筛查检测时间为孕9~13周+6天；中期唐氏筛查检测时间为孕15~20周+6天；无创产前筛查检测时间为孕12~22周+6天；超声检查检测时间为孕11~13周+6天和孕20~28周；介入性产前诊断检测时间为大于16周。
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高风险孕妇莫错过产前诊断
产前诊断是预防出生缺陷的一项重要措施，适用于胎儿先天异常及高风险的孕妇。王洁介绍，介入性产前诊断是产前诊断的一种，它虽然是一个有创的检查，但准确性高、检测范围大。一些孕妇产检的时候提示胎儿存在唐氏综合征高风险，就要通过介入性产前诊断去明确胎儿的染色体情况。胎儿有异常，早诊断，早处理；胎儿没有异常，早诊断，早安心。
本报记者 李长谕 魏朝霞