每一个胎儿的健康正常与平安诞生是父母人生中最重要的一件事， 这其中，产前筛查和诊断是至关重要的一步。记者近日了解到，汕头大学医学院第一附属医院产前诊断中心联合多学科为一位双胞胎孕妇实行选择性减胎术，保留健康胎儿同时减除异常胎儿，目前该女子已足月分娩一健康男婴。
据了解，高龄的林女士多年尝试自然受孕均未成功，去年8月份在外市进行IVF（即“胚胎移植技术”）助孕，成功怀上了双胞胎。可就在孕12+周时在汕大医附一院超声科进行胎儿NT检查（即“颈后透明带扫描”），筛查出其中一个胎儿NT增厚。胎儿NT增厚与胎儿染色体异常（如唐氏综合征）有较强的相关性。孕20+周时，林女士前往汕大医附一院产前诊断中心徐彩生主任医师团队就诊，进行遗传咨询。鉴于孕妇特殊情况，产前诊断中心制定了诊疗一体化方案，首先为孕妇进行羊膜腔穿刺术明确胎儿是否存在染色体异常。羊穿结果提示NT增厚的宝宝为21三体（唐氏综合征），而且孕24+周时该宝宝已出现肠管扩张、十二指肠闭锁、心血管异常等多种先天发育畸形。
根据羊穿结果，结合孕妇特殊情况，产前诊断中心为其制定了宫内选择性减除唐氏综合征胎儿而保留生长在同一子宫的健康宝宝的个体化方案。减胎前孕妇进行B超检查已发现宫颈管出现缩短并开放、宫缩频繁等先兆流产的征兆，此时贸然减胎极大可能造成双胎均难免流产。
产前诊断中心迅速组织产科及超声科专家进行多学科疑难病例讨论。如何才能降低流产、早产发生率，尽量延长保留胎儿的孕周？是先减胎再宫颈环扎，还是先宫颈环扎再减胎？两个手术之间如何做到无缝连接？一道道难题摆在医生们的面前。多学科医生反复商讨后，制定了多学科联合手术方案——成功抑制宫缩并完成促胎肺成熟疗程后，由产科医生先行宫颈环扎术，然后由产前诊断医生在超声引导下进行选择性减胎术。
术后经过系列的保胎治疗，林女士未再出现宫缩，无早产征象，腹中正常胎儿生长发育良好，孕38周时足月分娩一健康男婴。
据医生介绍，超声软指标的异常是发现胎儿染色体异常的重要途径。林女士的胎儿在孕12+周时即被发现NT增厚，与染色体异常有较强的相关性。因此，及时、准确的产前筛查和诊断对于早期发现和处理染色体异常至关重要，可以进一步降低出生缺陷的发生率。对于已经出现的异常病例，及时、准确的处理和个性化的诊疗方案也是非常重要。同时，多学科协作在复杂病例处理中起到了关键作用。多学科间的合作充分发挥了各科室的专业优势，更好地解决患者复杂情况下的问题，做出风险评估，及时调整治疗方案，使患者的安全得到时刻的保护。
本报记者 魏朝霞 通讯员 许丽璇 文/图