今年3岁的贝贝是个乖巧可爱的小女孩，但她只有普通孩子一岁多的身高。贝贝刚出生时家长就发现她的身上有牛奶咖啡斑，并伴有脸部肿物（丛状神经纤维瘤，NF1-PN），导致两边的脸不对称。随着“特效药”司美替尼列入医保，患上神经纤维瘤病的这名女孩成为我市首例受益者，吃上了“救命药”。
贝贝患的是一种遗传性的罕见病，她的妈妈刘女士本身也是一名神经纤维瘤患者，但由于当时的治疗手段匮乏，疾病情况一直没得到很好的控制。该病不仅影响皮肤和外貌，其引发良、恶性肿瘤的概率远高于普通人群。刘女士就在2年前患上了乳腺癌，刘女士的妹妹也是因为这个疾病引起全身多发肿物进行过多次手术，家里经济和精神负担非常重。
贝贝的肿物由于生长在关键区域，家长送其辗转多地就医，经过多位临床专家一致评估，并不适宜手术治疗，只能暂时随访观察。贝贝爸妈非常担心孩子的状况，因为如果不控制脸部的肿物增长，脸部的畸形就会愈发严重。
2023年，一款名为司美替尼的“特效药”为该病患者带来了新的希望，它可以有效控制瘤体的增长并抑制NF1对身体的广泛影响。但是一个月1万多元的治疗费用令贝贝的父母再度陷入迷茫，并且随着孩子的成长，药量会随体重增加，作为低保家庭的他们，根本无力支撑高昂的治疗费用。
好消息传来，2023年12月13日，最新国家医保目录将司美替尼纳入，并于2024年1月1日起生效。司美替尼纳入医保后价格有了明显的降低，经医保报销后，可以再衔接大病报销，大幅度降低自付部分的比例，原本每年需要十多万的治疗费用，现如今降价并医保报销后仅需要不到2万/年；贝贝家长一下就看到了希望，决定省吃俭用让孩子得到治疗。家庭通过NF1患者组织“泡泡家园关爱中心”，找到了汕头本地的罕见病专家、汕头大学医学院第一附属医院儿科主任吴北燕。
前段时间，汕大医附一院吴北燕主任及医院罕见病管理团队作为发起人，联合本地及外地罕见病多学科专家，包括深圳市儿童医院陈森敏主任、广州妇女儿童医疗中心张笑春主任，对贝贝的病情进行了会诊。在多位专家全面评估之后，决定启动靶向药物司美替尼的治疗。作为全国罕见病协作网医院，汕大医附一院为保障罕见病药物的可及、可支付，采取“以病人需求出发、以临床需求启动、高效简洁的罕见病药物准入和申购模式”，儿科作为临床诊治科室递交了司美替尼的药物申请，药学部门随即一键启动药物采购。很快药物送到贝贝母亲刘女士手里，医保报销后的优惠价格让家庭欣喜不已。据悉，原本一瓶1万多元的药物，低保家庭经过医保报销后，自费仅需400余元。贝贝母亲非常激动地说：“真是及时雨，感谢国家，感谢市政府和汕头大学医学院第一附属医院及深圳、广州的优秀医疗团队！”
吴北燕表示，贝贝还需要闯过训练服药、生长发育监测、多学科管理等多道难关，其中孤儿药（罕见药）是最重要的一环，它像一道坚固的城墙，守护着城内这些罕见病患者及家庭。贝贝的顺利治疗，将给本地区罕见病患者带来更大希望。
相关链接
什么是Ⅰ型神经纤维瘤病
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由于NF1基因突变，导致神经纤维瘤蛋白失活或表达下调，从而产生一系列神经及皮肤损害。一般情况下，NF1可以通过体检和评估患者家族史来判断，其全球发病率约为1/3000，约50%患者为家族遗传。患者多幼年起病，临床表现复杂多样，以牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为特征，可伴随多系统受累，其中30%-50%患者会出现丛状神经纤维瘤（NF1-PN），导致毁容、疼痛、运动及功能障碍等，且存在肿瘤恶变风险。由于手术存在诸多风险因素加上术后复发概率较高，往往难以通过手术方式来解决患者病痛。
本报记者 魏朝霞 通讯员 吴北燕 文/图