31岁的Y先生因不育症前往汕头大学医学院第一附属医院就诊，被确诊为无精症，由于存在生长发育异常的情况，该院通过完善各项相关检查发现，原来该患者患有21-羟化酶缺乏症这类罕见病。经过一系列对症治疗，3个月后复查发现患者精子数量逐渐正常，并通过辅助生殖技术，其爱人产下一名男婴。
据该院内分泌科医生介绍，21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺增生症中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；而高雄激素血症可使女性男性化，导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。
21-羟化酶缺乏症的临床表现包括不同程度的失盐和高雄激素血症两大类。新生儿起病的患儿表现为不同程度肾上腺皮质功能不足，如软弱无力、恶心、呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着和生长迟缓等。肾上腺危象常是21-羟化酶缺乏症失盐型在新生儿期的首发表现，表现为严重低血钠、高血钾、低血容量性休克，可伴有低血糖，由应激诱发。严重的低钠血症可导致抽搐等中枢神经系统表现，严重的高钾血症则可引起致命的心律失常。
高雄激素血症在不同年龄表现不一。经典型21-羟化酶缺乏的患者均可能存在生长发育异常。基因诊断是21-羟化酶缺乏症的“金标准”。21-羟化酶缺乏症治疗目标包括替代生理需要量的糖皮质激素，同时合理抑制高雄激素血症，尽可能恢复正常生长发育的轨迹，达到理想的终身高，改善远期生殖健康。
据了解，该患者年幼时就存在生长发育异常，遗憾的是没有得到及时诊治，致使其后来身高只有1.5米。另据文献报道，男性21-羟化酶缺乏症患者24%存在中等程度少精症 、42%严重少精或无精症。医生表示，对于少精、无精症患者，需考虑21-羟化酶缺乏症这一内分泌疾病的可能。
本报记者 魏朝霞 通讯员 朱旭新