积极预防出生缺陷 共筑健康生育屏障

出生缺陷离我们有多远

我国是世界上的人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。监测数据显示，我国每年有20万到30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万到120万，占每年出生人口总数的4％到6％。

很多人觉得出生缺陷离自己很远，认为夫妻健康、家族没有遗传病就不会生出有缺陷的孩子，这是一个误区。事实上，约80%的出生缺陷患儿出生在没有家族史的家庭。最常见的5种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。出生缺陷原因复杂，既有环境因素也有地区因素，既有体质问题也有遗传问题。其中，最常见的包括遗传因素（染色体异常、基因突变）、环境因素（孕期感染、用药不当、接触有毒有害物质和放射线）、营养因素（叶酸缺乏可致神经管缺陷、碘缺乏影响智力发育）以及高龄生育等，仍有相当一部分原因目前尚不完全明确。

“出入缺陷”是“生命缺口”，出生缺陷不仅严重影响个体生存质量，也给家庭和社会带来沉重负担。对每一个不幸的“残缺天使”来说，他们的不幸都是一种苦难，对每一个不幸的家庭来说，都会是一种难以言说的苦楚。

科技为预防出生缺陷

保驾护航

“出生缺陷”需要我们以科学的态度谨慎对待，通过各种孕前、孕中、产后等科学服务，为人口孕育提供好的环境，将“出生缺陷”降到最低。随着医学科技快速发展，从基因检测到无创产前筛查，从智慧孕期管理到新生儿精准筛查，科技正为出生缺陷防治注入强大动力。

把好“孕前关”，从源头减少风险。主要包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、合理营养、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等。科技赋能体现在：孕前可通过单基因病携带者筛查发现夫妻是否携带隐性致病基因，评估后代患病风险；通过叶酸利用能力基因检测指导个性化叶酸补充；通过优生项目的检测排查风疹、巨细胞、弓形虫等病原体感染，让孕前预防从“凭经验”走向“看数据”。

把好“孕期关”，早发现早干预。这是科技含量最高的环节。常用产前筛查包括：孕早期NT超声检查、孕中期血清学筛查（唐筛）、无创DNA产前检测（NIPT，抽取孕妇外周血检测胎儿游离DNA）、孕中期系统超声（大排畸）。若筛查为高风险，还可通过羊水穿刺、绒毛活检等产前诊断技术，结合染色体核型分析、基因芯片、全外显子组测序等明确诊断，让越来越多的严重出生缺陷在孕期被发现，为家庭提供充分的知情选择空间。

把好“产后关”，早治疗早康复。主要包括新生儿遗传代谢病筛查（足跟血采集，筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等）、新生儿听力筛查、先天性心脏病筛查等。许多疾病在新生儿期就能被发现，通过及时治疗干预，患儿可健康成长。

科学防范，补上“人口缺陷”的“生命缺口”，才能让“出生缺陷”在科学面前“隐入尘烟”。

（张联珍）