2025年9月12日是“预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”，旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命。
我国是世界上的人口大国，也是出生缺陷和残疾高发的国家之一。据不完全统计，我国每年约有20万到30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万到120万，约占每年出生人口总数的4％到6％。
婴儿的出生缺陷是指在宫内已经发生的结构异常，或者是有一些功能以及代谢方面的问题，并非由分娩损失所致。常见的有先天性心脏病、神经管缺陷，以及唇腭裂、四肢短缩等结构问题，也有因染色体导致的唐氏综合征等一系列问题。
造成“出生缺陷”的原因是复杂的，既有环境因素也有地区因素，既有体质问题也有遗传问题。多方面因素导致这些问题的发生，如遗传因素，污染、辐射等环境因素，酗酒或吸烟等都可能导致胎儿的出生缺陷。有时候夫妻双方看上去身体健康，也没有遗传病的家族史，孩子仍然有可能存在出生缺陷。
因此，不管属于哪一种情况，对每一个不幸的“残缺天使”来说，他们的不幸都是一种苦难，对每一个不幸的家庭来说，都是一种难以言说的痛楚。如果治疗不够及时和彻底，甚至会困扰孩子未来的人生。
减少出生缺陷
“三级预防”是关键
为了减少出生缺陷的发生，对孕前、孕期、产后三个不同阶段，采取“三级预防”手段，能够显著降低出生缺陷的发生率，实现出生缺陷“早发现、早干预”。
“一级预防”即孕前干预。这是最有效也是最重要的预防阶段。孕前干预主要包括婚前及孕前医学检查、遗传咨询、遗传病携带者筛查、补充叶酸、避免接触有害物质、管理慢性疾病等。准备生育的夫妻要注意调整生活方式，戒除吸烟、饮酒等不良习惯，积极建立合理膳食习惯。
有生育意愿的夫妻要重视婚前医学检查和孕前优生健康检查。通过孕前咨询或者婚前检查发现相关疾病，夫妻双方能够及时发现健康隐患，并得到来自专业医生的医学建议以及优生优育指导。
“二级预防”主要是孕期筛查。通过超声影像筛查、唐氏筛查、无创产前检测等技术手段，在孕期对胎儿健康状况进行监测。一旦孕妇确诊怀孕后，应及时到医疗机构建立孕期保健档案，并按时定期产检。其中，患妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、羊水过多或过少、胎位异常等的高危孕妇，应遵循医生建议，增加检查次数。
对于35岁及以上的高龄孕妇、筛查高风险、不良孕产史或有遗传病家族史的夫妇，应进行遗传咨询和羊膜腔穿刺、脐血穿刺等产前诊断。目前的技术手段虽然还不能预防所有出生缺陷的发生，但是可以帮助夫妻双方把已经患有的一些疾病进行及时诊治。
“三级预防”即新生儿疾病筛查。在婴儿出生后及时进行听力筛查、先天性心脏病筛查以及进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等先天性代谢病的筛查，实现早发现早诊断早治疗。有些新生儿出生缺陷在专业机构诊断和治疗下能取得较好的治疗效果，避免或减轻新生儿致残后果，提高患儿生活质量。
通过以上这些“三级预防”体系的系统干预，绝大多数患儿都可获得及时治疗和良好预后，实现健康人生的起点。
孕期科学管理营养
助力预防出生缺陷
今年预防出生缺陷日的活动主题聚焦孕期营养对母婴健康及出生缺陷的作用，说明孕期营养对母婴健康同样至关重要。充足且均衡的营养能够保障胎儿正常生长发育、降低出生缺陷风险、促进长期健康，维持母体健康、减少妊娠并发症、促进产后恢复。
如何在孕期做好科学营养管理呢？首先，在备孕及怀孕前三个月，孕妇要及时补充叶酸，避免叶酸缺乏导致胚胎神经管畸形和贫血等。
其次，孕妇应该保持健康饮食，要吃多种多样的健康食物，做到营养均衡；适当多吃点奶、鱼、禽、蔬菜、水果这些富含优质蛋白和维生素的东西。即使到了孕晚期仍然需要丰富的营养素，以满足宝宝的骨骼、神经、肌肉的发育，为宝宝的出生储备能量。但此时孕妈妈还要做好体重控制工作，让体重增长在合适范围，防止胎儿体重增长过快影响孕妇和孩子的健康状态。
关注孕期营养，让健康从生命孕育之初点亮未来。
（张联珍）