地中海贫血（简称地贫）是我国南方高发的常染色体隐性遗传性溶血性贫血，主要分为α型和β型，其高发省份包括福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南10个省（区、市）。
科学认知是消除恐惧的第一步。静止型无明显临床症状，轻型多无贫血表现，二者均不影响正常生活、婚育与就业，仅携带特定遗传标记，并非患者。中间型患者个体差异较大，表现为中度贫血、乏力、肝脾肿大。重型患儿出生后3至6个月出现进行性贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓等严重症状，需长期输血和规范祛铁治疗以保护脏器功能。需明确，“基因携带”不等于“患病”，仅夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代存在重型地贫风险。
常见认知误区必须纠正。地贫为遗传性疾病，不通过日常接触或呼吸道等途径传染，公众无需恐慌。地贫核心为铁利用障碍而非缺铁，盲目补铁可加重脏器损伤，仅在明确缺铁时方可在医师指导下补充铁剂。父母表型正常仍可能携带隐性致病基因，高发地区所有备孕夫妇均应孕前完成规范筛查。
防控地贫生育风险，需严格落实三级防控。一级预防在婚前/孕前，开展血常规和血红蛋白电泳，必要时行基因检测。二级预防对高风险夫妇于孕11至13周行绒毛膜活检或孕16至24周行羊水穿刺，精准评估胎儿基因型。三级预防在新生儿期行血红蛋白分析及基因检测，阳性者3月龄内确诊并建立随访管理，可最大限度降低重型地贫患儿出生风险。
地贫可防可控，恐惧源于认知不足。坚持科学筛查、规范防控、理性认知，即可有效规避重症风险，守护家庭健康。
云浮市卫生健康服务中心
云浮市计划生育协会