本报讯 （记者 戚罗燕） 持续的咳嗽胸痛久治不愈，背后竟可能暗藏致命的血栓危机？看似普通的“贫血”或“脑梗”，竟是遗传基因悄然埋下的隐患。近期，上虞人民医院通过精准基因检测，为两位年龄、症状迥异的女性患者揭开了易栓症的真面目，并据此量身定制治疗方案，成功阻断了血栓复发。
24岁的李女士饱受持续咳嗽和胸痛折磨，严重时甚至无法平卧入睡。在按“肺炎”治疗无效后，她转诊至上虞人民医院。检查发现，双肺多发异常和右肺实变仅是表象，CT肺动脉造影赫然显示双肺动脉栓塞伴右下肺梗死，彩超更揪出左下肢深静脉血栓。追溯其家族史，外祖父与父亲均曾在中年遭遇下肢深静脉血栓，为诊断投下了遗传性疑云。
最终，经基因检测精准溯源，锁定“元凶”，原来李女士患有一种遗传性易栓症——蛋白S缺乏症。医院据此调整了治疗方案，3个月后复查，其肺栓塞及梗死征象已完全消失，一场潜在的复发危机被成功化解。
45岁的张女士同样在基因检测中迎来了转机。尽管有长达10年的贫血史及腔隙性脑梗，但纤维蛋白原偏高（4.5g/L）及Caprini评分中危（3分）均提示潜在血栓风险。基因检测结果揪出PROC明确致病突变和2个潜在风险变异，明确诊断为遗传性易栓症，其静脉血栓发生风险陡增7.34倍。医院为其制定了个性化监测方案，使用精准的治疗药物，构建起动态防护网。
据悉，易栓症是由遗传或获得性凝血缺陷导致的高血栓倾向疾病，常以凶险的静脉血栓栓塞症形式突袭，是全球三大致命心血管疾病之一。上虞人民医院检验科主任葛樯樯强调：“基因检测是破解易栓症‘遗传密码’的金钥匙。它不仅能精准溯源病因、指导个体化用药，更能预警亲属风险、指导优生优育，推动医疗模式从‘亡羊补牢’向‘未病先防’升级。”
目前，两位患者均在基因导航方案下接受治疗与严密监测，生命之舟在精准医学的护航下重归安全航道。这两个案例显示了基因科技在破解血栓谜题、守护血管健康中的关键作用，为高风险人群点亮了预防与治疗的明灯。
“易栓症如同一颗‘沉默的炸弹’。”葛樯樯提醒，以下高危人群应主动咨询医生评估易栓症风险并考虑筛查：小于50岁发生静脉血栓栓塞（VTE）或无动脉粥样硬化危险因素却发生动脉血栓者；无明显诱因的特发性VTE患者；有明确VTE家族史者；复发性VTE患者；发生在少见部位（如脾静脉、颅内静脉、门静脉、肠系膜静脉、肝静脉、肾静脉、上肢深静脉）或多部位、累及范围广的VTE患者；在标准抗栓治疗过程中出现皮肤坏死、血栓加重或复发者；新生儿暴发性紫癜患者；以及不明原因的多次病理性妊娠（如习惯性流产、胎儿发育停滞、死胎、子痫前期、胎盘早剥等）者。此外，有VTE病史或家族史者在拟行大型手术、计划妊娠、需使用性激素类药物或频繁长途飞行前，也可进行筛查评估。早筛早防，方能确保生命之河畅通无阻。