越治疗病越重？医生细心揪出罕见病

　　□通讯员马洁如

　　据统计，世界上约有7000余种罕见病，我国约有2000多万名罕见病患者。因其发病率极低、诊断难度大、误诊率高等原因导致诊疗困难，常让病人陷于求医无门的境地。

　　老赵患有多年的糖尿病、高血压、肝硬化、弥漫性大B细胞淋巴瘤病史，尽管日常非常注重健康，身体还是出现了问题。去年11月，他发现自己四肢麻木，左脚渐渐无法完成“勾脚”动作，只能无力地耷拉着，像瘫痪一般。出现症状后，他立刻前往多家医院就诊，得到的诊断几乎一致——糖尿病周围神经病变。然而，按这个诊断方向进行的治疗，效果却微乎其微，症状反而逐渐加重。

　　常规的治疗方案走入了死胡同，真正的病因依旧藏在迷雾中。转机出现在老赵来到横店文荣医院神经内科之后。接诊的神经内科主任郑志君没有简单地延续之前的诊断，而是梳理了老赵的病史和全部症状，发现除了典型的神经症状之外，还存在皮肤变黑、粗糙的情况。这引起了郑志君的高度警惕，遂为其安排了系统的筛查。最终，他将“真凶”锁定在了一种罕见的疾病上——POEMS综合征。

　　POEMS综合征是一种累及全身多系统的罕见疾病，其名称来源于五大典型临床表现的英文首字母，P（多发性神经病变）、O（器官肿大）、E（内分泌紊乱）、M（单克隆球蛋白）、S（皮肤改变），且症状涉及神经、内分泌、皮肤、消化等多个系统，导致POEMS综合征极易被误诊为“格林巴利综合征”“糖尿病周围神经病变”等常见病，使患者难以确诊。目前，老赵已前往上级医院接受进一步治疗。

　　POEMS综合征会导致非常严重的神经病变，使得患者不能行走甚至卧床。如果同时出现不明原因的四肢麻木、皮肤发黑、内分泌改变等，建议及时到神经内科就诊，只有及早发现、及时治疗，才能延长生存期，减少致残率。