本报讯 （记者 腊莎） 近日，记者从衢州市中心血站获悉，该站输血医学学科团队发现一例ABO血型新等位基因，相关研究成果于今年3月在全球输血医学顶级权威期刊《Transfusion》发表，为人类血型遗传学研究增添了新的科学依据。
据了解，该研究团队在ABO*B.01等位基因中识别出携带c.810C>G变异的新型Bw等位基因，相关基因序列已提交至国际基因库GenBank，获得专属登录号PQ358374。
这一新发现，源于临床一线的诊疗实践。论文作者、衢州市中心血站检验科副科长吴少云介绍，2025年，一名来自华裔柬埔寨家庭的2岁女性患儿在衢州的一家医院就诊，常规ABO血型检测显示为特殊表型：红细胞表面存在正常A抗原表达、弱B抗原表达，血清中同时检出抗-B抗体。经家系调查和分子生物学技术检测确认，该弱B抗原表型由患儿柬埔寨籍母亲遗传而来。研究团队通过基因直接测序、单倍体测序等技术手段深入分析，在患儿ABO基因编码区检测到9个杂合变异位点，其中c.810C>G为全新变异位点，且明确位于ABO*B.01等位基因上，进一步完善了人类ABO血型亚型的分子遗传学图谱。
截至2024年巴塞罗那第38届国际输血协会（ISBT）大会，全球已确认人类红细胞血型系统47个，其中ABO系统除常见A、B、O、AB四种表型外，还存在多种抗原表达减弱的亚型，其分子机制涉及核苷酸替换、插入、缺失及基因重组等多种遗传变异。目前全球已报道ABO等位基因超200个，新等位基因的持续发现，对提升疑难血型鉴定精准度、保障临床安全输血具有重要现实意义。
作为衢州地区疑难血型鉴定、疑难配血的核心技术支撑机构，衢州市中心血站血型参比实验室长期深耕临床输血服务，常态化开展孕妇产前血型检测、新生儿溶血病筛查、血小板抗体筛选与交叉配合试验、血小板基因库应用等技术项目，有效破解免疫性疑难输血难题，筑牢临床用血安全防线，节约宝贵血液资源，获得医疗机构和患者的广泛认可。
此次新等位基因的发现及成果在国际顶刊发稿，是衢州市中心血站自2023年以来持续推进输血医学重点学科建设的重要成果体现，填补了当地输血医学领域的科研空白。